Abstract: La sindrome da delezione 22q11.2 (22q11.2DS) comporta disabilità intellettive e un rischio più elevato di disturbi psicotici. I deficit neurocognitivi prevedono il funzionamento nella vita reale dei pazienti schizofrenici. Abbiamo studiato il funzionamento nella vita reale nella sindrome da delezione 22q11.2, con l'obiettivo di definire come il profilo neurocognitivo e le variabili psicopatologiche influiscono sul funzionamento sociale dei pazienti psicotici. Abbiamo reclutato 63 pazie ...; [Read more...]
La sindrome da delezione 22q11.2 (22q11.2DS) comporta disabilità intellettive e un rischio più elevato di disturbi psicotici. I deficit neurocognitivi prevedono il funzionamento nella vita reale dei pazienti schizofrenici. Abbiamo studiato il funzionamento nella vita reale nella sindrome da delezione 22q11.2, con l'obiettivo di definire come il profilo neurocognitivo e le variabili psicopatologiche influiscono sul funzionamento sociale dei pazienti psicotici. Abbiamo reclutato 63 pazienti con schizofrenia (SCZ, N = 63), 44 con sindrome da delezione 22q11.2 (DEL, N = 44) e 19 con 22q11.2DS e psicosi (DEL-SCZ, N = 19), tutti abbinati per età, sesso e profilo neurocognitivo; abbiamo somministrato la Positive and Negative Syndrome Scale (PANSS), la Brief Negative Symptom Scale (BNSS), la scala Specific Levels of Functioning (SLoF) e la Measurement and Treatment Research to Improve Cognition in Schizophrenia Consensus Cognitive Battery (MCCB). Abbiamo implementato analisi descrittive, MANCOVA e statistiche di regressione lineare. I gruppi DEL-SCZ e SCZ hanno mostrato livelli simili nelle sottoscale Relazioni interpersonali ( p = 0,093) e Accettabilità sociale ( p = 0,283). Il gruppo DEL ha ottenuto un punteggio più alto nella sottoscale Relazioni interpersonali rispetto al gruppo SCZ ( p = 0,001). I gruppi hanno ottenuto punteggi simili nelle altre sottoscale SLoF. Sia il punteggio totale BNSS (beta = −0,343; p = 0,004) che l'asocialità BNSS (beta = −0,487; p = 0,038) hanno predetto in modo significativo la variabile delle relazioni interpersonali nei gruppi con psicosi (SCZ e DEL-SCZ). Gli individui con 22q11.2DS mostrano un funzionamento nella vita reale simile a quello dei pazienti con schizofrenia cronica. Le menomazioni del funzionamento sociale sono tipiche della psicosi, indipendentemente dalla condizione genetica, e sono altamente previste da sintomi negativi come l'asocialità. Il 22q11.2DS rappresenta un modello biologico affidabile per studiare la vulnerabilità alla psicosi e le sue conseguenze sul funzionamento sociale e nella vita reale dei pazienti.
