Abstract: La sindrome da delezione 22q11.2 (22q11DS) è associata a una varietà di esiti neuropsichiatrici che variano tra i portatori della delezione. Abbiamo adottato un approccio dimensionale per fornire una panoramica completa dell'espressione dei sintomi neuropsichiatrici negli adolescenti con 22q11DS e approfondire la nostra comprensione dell'eterogeneità fenotipica osservata. I partecipanti erano 208 adolescenti con 22q11DS di età compresa tra i 10 e i 19 anni. Sono stati utilizzati colloq ...; [Read more...]
La sindrome da delezione 22q11.2 (22q11DS) è associata a una varietà di esiti neuropsichiatrici che variano tra i portatori della delezione. Abbiamo adottato un approccio dimensionale per fornire una panoramica completa dell'espressione dei sintomi neuropsichiatrici negli adolescenti con 22q11DS e approfondire la nostra comprensione dell'eterogeneità fenotipica osservata. I partecipanti erano 208 adolescenti con 22q11DS di età compresa tra i 10 e i 19 anni. Sono stati utilizzati colloqui clinici semi-strutturati e test del QI per quantificare l'espressione dei sintomi su più dimensioni, alcune delle quali riflettono i domini diagnostici del DSM-IV. Abbiamo studiato l'espressione dei sintomi in coloro che hanno una classificazione formale DSM-IV e in coloro che ne sono privi, esaminando le dimensioni dei sintomi sia tra loro che all'interno di esse. Abbiamo utilizzato analisi di correlazione per esplorare le associazioni tra le diverse dimensioni dei sintomi. Abbiamo dimostrato differenze interindividuali nell'espressione dei sintomi, sia tra le dimensioni dei sintomi neuropsichiatrici che all'interno di esse. Nella maggior parte delle dimensioni dei sintomi, oltre il 50% degli adolescenti ha espresso almeno un sintomo clinicamente rilevante. Inoltre, una percentuale significativa di giovani senza una diagnosi formale DSM-IV ha riportato sintomi clinicamente rilevanti (ad esempio, oltre l'85% di coloro che non hanno una diagnosi di ADHD ha riportato sintomi di ADHD). L'analisi esplorativa della correlazione ha indicato correlazioni per lo più positive tra le dimensioni dei sintomi. La scoperta che la maggior parte degli adolescenti con 22q11DS esprime sintomi neuropsichiatrici, anche in assenza di una classificazione DSM-IV, ha notevoli implicazioni per guidare un supporto adeguato. I risultati potrebbero stimolare ulteriori ricerche sulla struttura dimensionale dei sintomi neuropsichiatrici nella sindrome 22q11DS e aiutare a scoprire i meccanismi che contribuiscono all'espressione dei sintomi. In definitiva, ciò fornisce indizi per migliorare l'assistenza clinica per la sindrome 22q11DS e per comprendere la variazione fenotipica in altre varianti genetiche ad alto rischio.
