Abstract: La comprensione del profilo neurocomportamentale specifico delle malattie genetiche rare consente ai medici di fornire la migliore assistenza possibile ai pazienti e alle famiglie, compresi i consigli prognostici e terapeutici. Studi precedenti hanno suggerito che un sottoinsieme di individui con la sindrome di Kabuki (KS), una malattia genetica che causa disabilità intellettiva e altri fenotipi del neurosviluppo, presenta deficit di attenzione. Tuttavia, questi studi hanno preso in co ...; [Read more...]
La comprensione del profilo neurocomportamentale specifico delle malattie genetiche rare consente ai medici di fornire la migliore assistenza possibile ai pazienti e alle famiglie, compresi i consigli prognostici e terapeutici. Studi precedenti hanno suggerito che un sottoinsieme di individui con la sindrome di Kabuki (KS), una malattia genetica che causa disabilità intellettiva e altri fenotipi del neurosviluppo, presenta deficit di attenzione. Tuttavia, questi studi hanno preso in considerazione un numero relativamente piccolo di casi confermati molecolarmente e spesso hanno utilizzato dati clinici retrospettivi invece di valutazioni standardizzate. Cinquantacinque persone o caregiver di persone con KS molecolarmente confermato hanno completato valutazioni per indagare il comportamento e le funzioni adattive. Inoltre, sono state raccolte informazioni su 23 fratelli biologici non affetti come controlli. I problemi di attenzione nei bambini sono stati l'unica categoria comportamentale che, in media, è risultata clinicamente significativa, con i punteggi individuali di quasi il 50% dei bambini con KS che rientravano nell'intervallo problematico. I bambini con KS hanno ottenuto punteggi significativamente più alti rispetto ai loro fratelli non affetti in quasi tutte le categorie comportamentali. È stata riscontrata una correlazione significativa tra i punteggi dei problemi di attenzione e i punteggi delle funzioni adattive, che non è stata spiegata da una minore capacità cognitiva generale. Abbiamo scoperto che i tassi di bambini con deficit attentivi sono molto più elevati di quanto ci si aspetterebbe nella popolazione generale e che i problemi di attenzione sono correlati negativamente con la funzione adattiva. Nella media dei partecipanti al KS, nessuna delle categorie comportamentali è risultata nell'intervallo clinicamente significativo, tranne i problemi di attenzione per i bambini, il che sottolinea l'importanza che i medici effettuino uno screening per il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) nei bambini con KS.
