Abstract: La sindrome dell'X fragile (FXS) è la principale causa monogenica di disabilità intellettiva e autismo nei maschi e nelle femmine. Le femmine affette da FXS mostrano in genere un fenotipo cognitivo più lieve rispetto ai maschi, nonostante presentino significativi problemi di sviluppo, comportamentali e socio-emotivi. L'obiettivo era misurare e distinguere il profilo cognitivo-comportamentale delle ragazze con FXS rispetto ai coetanei con QI verbale. Novantasette partecipanti (NFXS=55, ...; [Read more...]
La sindrome dell'X fragile (FXS) è la principale causa monogenica di disabilità intellettiva e autismo nei maschi e nelle femmine. Le femmine affette da FXS mostrano in genere un fenotipo cognitivo più lieve rispetto ai maschi, nonostante presentino significativi problemi di sviluppo, comportamentali e socio-emotivi. L'obiettivo era misurare e distinguere il profilo cognitivo-comportamentale delle ragazze con FXS rispetto ai coetanei con QI verbale. Novantasette partecipanti (NFXS=55, Ncomparison=42) di età compresa tra i 6 e i 16 anni hanno completato valutazioni della cognizione, dei risultati accademici e del comportamento adattivo. Il gruppo di confronto era costituito da coetanei con età, sesso e quoziente intellettivo verbale. Coerentemente con gli studi precedenti, il gruppo FXS ha dimostrato capacità cognitive medie, risultati accademici e comportamento adattivo nella fascia borderline o medio-bassa. In media, il gruppo FXS ha mostrato una minore capacità di ragionamento non verbale, riconoscimento di schemi visivi, astrazione verbale, abilità matematiche, attenzione, controllo inibitorio e memoria di lavoro rispetto al gruppo di confronto. Non sono state riscontrate differenze significative tra i gruppi per quanto riguarda il comportamento adattivo. In ciascun gruppo sono emersi diversi modelli di associazione tra cognizione e risultati selezionati. I risultati evidenziano l'importanza di identificare profili cognitivo-comportamentali specifici nelle ragazze con FXS per informare interventi più mirati per ottimizzare i risultati e la qualità della vita in questa popolazione.
