Abstract: Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è un complesso disturbo del neurosviluppo con deficit sociali e comunicativi, disturbi del linguaggio e comportamenti ritualistici. Il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) è un disturbo psichiatrico pediatrico con sintomi che includono deficit di attenzione, iperattività e impulsività. L'ADHD è un disturbo di origine infantile che può persistere anche in età adulta. Le neuroligine sono molecole di adesione cellulare post-sina ...; [Read more...]
Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è un complesso disturbo del neurosviluppo con deficit sociali e comunicativi, disturbi del linguaggio e comportamenti ritualistici. Il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) è un disturbo psichiatrico pediatrico con sintomi che includono deficit di attenzione, iperattività e impulsività. L'ADHD è un disturbo di origine infantile che può persistere anche in età adulta. Le neuroligine sono molecole di adesione cellulare post-sinaptica che collegano i neuroni e hanno un ruolo essenziale nella mediazione della segnalazione trans-sinaptica e nel modellamento della sinapsi e dei circuiti e del funzionamento della rete neurale. Il presente studio mirava a far luce sul ruolo della famiglia di geni della neuroligina nell'ASD e nell'ADHD. I livelli di mRNA della famiglia di geni della neuroligina (NLGN1, NLGN2, NLGN3 e NLGN4X) sono stati studiati nel sangue periferico di 450 pazienti ASD non imparentati tra loro, 450 pazienti ADHD non imparentati tra loro e il gruppo normale, che comprendeva 490 bambini non imparentati non psichiatrici, mediante PCR quantitativa. Inoltre, sono state prese in considerazione le situazioni cliniche. I risultati hanno mostrato che i livelli di mRNA di NLGN1, NLGN2 e NLGN3 erano significativamente ridotti nel gruppo ASD rispetto ai soggetti di controllo. Nell'ADHD è stata rilevata una riduzione significativa di NLGN2 e NLGN3 rispetto ai bambini normali. Un confronto tra soggetti ASD e ADHD ha rivelato che NLGN2 era significativamente down-regolato nei soggetti ASD. Il gene della famiglia delle neuroligine può svolgere un ruolo essenziale nell'eziologia dell'ASD e dell'ADHD ed essere quindi una fonte per una migliore comprensione dei disturbi del neurosviluppo. Modelli simili di carenza dei geni della famiglia delle neuroligine negli ASD e negli ADHD possono indicare il ruolo di questi geni nelle funzioni che sono state colpite in entrambi i disturbi.
Abstract: Il disturbo da dipendenza da Internet (IAD) è elencato come un disturbo che richiede ulteriori studi nel Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-V). Gli studi psicologici hanno dimostrato una significativa co-morbidità del DAI con la depressione, l'abuso di alcol e i disturbi d'ansia. L'eziologia e le basi genetiche dell'IAD non sono chiare. Il presente studio si propone di indagare le basi genetiche, psicologiche e cognitive della tendenza alla dipendenza da Interne ...; [Read more...]
Il disturbo da dipendenza da Internet (IAD) è elencato come un disturbo che richiede ulteriori studi nel Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-V). Gli studi psicologici hanno dimostrato una significativa co-morbidità del DAI con la depressione, l'abuso di alcol e i disturbi d'ansia. L'eziologia e le basi genetiche dell'IAD non sono chiare. Il presente studio si propone di indagare le basi genetiche, psicologiche e cognitive della tendenza alla dipendenza da Internet. Il DNA è stato estratto da campioni di sangue di soggetti affetti da IAD (N = 16.520) e da 18.000 soggetti appaiati non psichiatrici. La genotipizzazione dei soggetti è stata eseguita con SNP Array. Sono state condotte analisi psicologiche, neuropsicologiche e neurologiche. Sono stati individuati settantadue SNP in 24 geni significativamente associati allo IAD. La maggior parte di questi SNP erano fattori di rischio per i disturbi psichiatrici. La maggior parte delle somiglianze è stata rilevata con il disturbo dello spettro autistico, il disturbo bipolare e la schizofrenia. Negli IAD sono stati rilevati ansia, stress e nevroticismo più elevati e deficit nella memoria di lavoro, nell'attenzione, nella pianificazione e nella velocità di elaborazione. Questo studio è il primo studio di associazione genomica sugli IAD che ha mostrato forti basi genetiche condivise con le disabilità del neurosviluppo e i disturbi psichiatrici. I fattori di rischio genetici nei DIC possono causare diverse anomalie cognitive e delle funzioni cerebrali del neurosviluppo, che portano a un uso eccessivo di Internet. Ciò potrebbe suggerire che la IAD potrebbe essere un marcatore di vulnerabilità ai disturbi psichiatrici dello sviluppo.
