Abstract: Ci sono prove crescenti che evidenziano che i fenotipi comportamentali della sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) e della sindrome di Rubinstein-Taybi (RSTS) non sono stabili sulle traiettorie di sviluppo individuale e che diversi disturbi psichiatrici potrebbero insorgere con l'età. Il nostro studio mira a esaminare le caratteristiche specifiche della psicopatologia e dei fenotipi comportamentali in quattro diverse fasce di età: infanzia, prima infanzia, mezza infanzia e adolescenza, ...; [Read more...]
Ci sono prove crescenti che evidenziano che i fenotipi comportamentali della sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) e della sindrome di Rubinstein-Taybi (RSTS) non sono stabili sulle traiettorie di sviluppo individuale e che diversi disturbi psichiatrici potrebbero insorgere con l'età. Il nostro studio mira a esaminare le caratteristiche specifiche della psicopatologia e dei fenotipi comportamentali in quattro diverse fasce di età: infanzia, prima infanzia, mezza infanzia e adolescenza, in entrambe le sindromi genetiche. Il campione includeva 44 pazienti con CdLS (48% ragazzi, età = 6,67 ± 4,36) e 31 con RSTS (48% ragazzi, età = 6,89 ± 4,58) reclutati tramite follow-up. Le valutazioni cognitive, comportamentali e dell'autismo sono state eseguite con le scale di Griffith o la Leiter-R, la Child Behavior Checklist e la Child Autism Rating Scales 2. Sono state eseguite più ANOVA 2x4 per delineare i marcatori sindromici fenotipici comportamentali legati all'età e ANCOVA per valutare il peso del QI e dei tratti correlati all'ASD sull'esito psicopatologico. I risultati hanno mostrato che l'ansia è un segno fenotipico cruciale, indipendente dal QI ma associato a tratti autistici, che aumenta dall'infanzia all'adolescenza sia in CdLS che in RSTS. Essere consapevoli delle sfide evolutive che i bambini in crescita sono chiamati ad affrontare è essenziale per elaborare adeguati standard di valutazione che si trasformino in interventi mirati legati all'età, garantendo a questi pazienti un'assistenza sanitaria personalizzata e il miglioramento della qualità della vita.
