Abstract: La sindrome da delezione 22q11.2 è una malattia genetica causata da una piccola delezione del cromosoma 22. Questa delezione spesso si traduce in ritardi nello sviluppo, difficoltà di apprendimento, condizioni mediche e comorbidità psichiatriche. I pazienti con 22q11.2DS possono presentare una varietà di fenotipi comportamentali tra cui ossessività e rigidità, scarse abilità sociali e ansia. In alcuni casi, il fenotipo può consistere in comportamenti distruttivi e inappropriati, inclus ...; [Read more...]
La sindrome da delezione 22q11.2 è una malattia genetica causata da una piccola delezione del cromosoma 22. Questa delezione spesso si traduce in ritardi nello sviluppo, difficoltà di apprendimento, condizioni mediche e comorbidità psichiatriche. I pazienti con 22q11.2DS possono presentare una varietà di fenotipi comportamentali tra cui ossessività e rigidità, scarse abilità sociali e ansia. In alcuni casi, il fenotipo può consistere in comportamenti distruttivi e inappropriati, incluso il danneggiamento di sé e degli altri. Le difficoltà comportamentali sono riportate come uno degli aspetti più impegnativi della sindrome da delezione 22q11.2 per le famiglie dei pazienti, tuttavia, pochi studi hanno esaminato gli interventi comportamentali come possibile trattamento terapeutico per questa popolazione. Utilizzando i principi derivati dalla psicologia operante-comportamentale, gli autori hanno condotto valutazioni funzionali per determinare i correlati ambientali di comportamenti distruttivi e inappropriati in due maschi adulti con sindrome da delezione 22q11.2. Successivamente, gli interventi comportamentali basati sul rinforzo differenziale sono stati incorporati nell'ambiente naturale di ciascun partecipante per eliminare questi comportamenti. Riduzioni significative del comportamento distruttivo e inappropriato sono state osservate con entrambi i partecipanti e i miglioramenti terapeutici sono stati mantenuti al follow-up. Si discutono il ruolo degli interventi comportamentali in combinazione con farmaci psicotropi appropriati quando si affrontano comportamenti problematici in questa popolazione.
