Abstract: La sindrome da delezione 22q11.21 (22q11DS) è una sindrome del neurosviluppo causata da una microdelezione dei geni sul locus 22q11.21. Ha una prevalenza di 1:2000. Questo studio ha analizzato la prevalenza delle abilità di vita adattive, dei problemi di sonno e dei disturbi mentali negli adulti con 22q11DS e ha esaminato la relazione tra questi fattori. I genitori con un figlio o una figlia adulti con 22q11DS hanno completato quanto segue: Questionario di informazioni demografiche su ...; [Read more...]
La sindrome da delezione 22q11.21 (22q11DS) è una sindrome del neurosviluppo causata da una microdelezione dei geni sul locus 22q11.21. Ha una prevalenza di 1:2000. Questo studio ha analizzato la prevalenza delle abilità di vita adattive, dei problemi di sonno e dei disturbi mentali negli adulti con 22q11DS e ha esaminato la relazione tra questi fattori. I genitori con un figlio o una figlia adulti con 22q11DS hanno completato quanto segue: Questionario di informazioni demografiche su misura, Questionario del sonno (SQ-SP), Checklist di psicopatologia nell'autismo (PAC) e scala delle attività della vita quotidiana (ADL). Sono state condotte statistiche descrittive, correlazioni e analisi della varianza (ANOVA) a una via tra gruppi. Difficoltà di salute mentale, problemi di sonno e bassi livelli di capacità di adattamento sono prevalenti negli adulti con 22q11DS. Sono state identificate forti correlazioni positive tra i problemi del sonno, la depressione e i punteggi della sottoscala dell'ansia e moderate correlazioni negative tra la depressione, la psicosi e le attività della vita quotidiana. Gli adulti con 22q11DS necessitano di screening e trattamento per i problemi di salute mentale e del sonno.
Abstract: La sindrome di Angelman (AS) è un disturbo neurogenetico che causa una grave disabilità intellettiva, deficit del linguaggio espressivo, difficoltà motorie, atassia, problemi del sonno, crisi epilettiche e un'indole allegra. Le persone affette da AS presentano spesso sintomi gastrointestinali (GI). Questo studio ha utilizzato i dati del Registro Globale della Sindrome di Angelman per esplorare la relazione tra i sintomi gastrointestinali precoci e attuali e le co-morbilità nei bambini ...; [Read more...]
La sindrome di Angelman (AS) è un disturbo neurogenetico che causa una grave disabilità intellettiva, deficit del linguaggio espressivo, difficoltà motorie, atassia, problemi del sonno, crisi epilettiche e un'indole allegra. Le persone affette da AS presentano spesso sintomi gastrointestinali (GI). Questo studio ha utilizzato i dati del Registro Globale della Sindrome di Angelman per esplorare la relazione tra i sintomi gastrointestinali precoci e attuali e le co-morbilità nei bambini e negli adolescenti con AS (n = 173). Due gruppi con un'alta (n = 91) e una bassa (n = 82) frequenza di sintomi gastrointestinali sono stati esaminati in relazione all'alimentazione e all'anamnesi gastrointestinale nell'infanzia, ai problemi di sonno e di toilette, ai livelli di linguaggio e comunicazione e ai comportamenti difficili. I predittori dei sintomi gastrointestinali sono stati analizzati con una serie di regressioni logistiche. L'analisi ha rilevato che la stipsi e il reflusso gastroesofageo interessavano rispettivamente l'84% e il 64% del campione. L'elevata frequenza dei sintomi gastrointestinali era significativamente associata a: "rifiuto di allattare", "vomito", "inarcamento", "difficoltà ad aumentare di peso", reflusso gastroesofageo, "transizione al cibo solido", frequenza della continenza urinaria notturna e iperidrosi notturna durante l'infanzia. I sintomi gastrointestinali non sono stati associati in modo significativo al sonno, alla toilette, al linguaggio o ai comportamenti difficili. I predittori significativi di sintomi gastrointestinali ad alta frequenza sono stati il reflusso gastroesofageo e l'iperidrosi notturna. La ricerca futura deve indagare l'associazione tra AS e co-morbidità gastrointestinale negli adulti con AS.
Abstract: Questo studio ha indagato sulla relazione tra sonno, sintomi gastrointestinali, comportamento provocatorio, comportamento adattivo e qualità della vita tra bambini e adolescenti con disturbo dello spettro autistico, con e senza sintomi di disturbo da deficit di attenzione/iperattività. I genitori di 118 bambini e adolescenti con autismo hanno completato la Conners Early Childhood Rating Scale–Parent Short Form o il Conners 3–Parent Short Form, Children's Sleep Habits Questionnaire, Gas ...; [Read more...]
Questo studio ha indagato sulla relazione tra sonno, sintomi gastrointestinali, comportamento provocatorio, comportamento adattivo e qualità della vita tra bambini e adolescenti con disturbo dello spettro autistico, con e senza sintomi di disturbo da deficit di attenzione/iperattività. I genitori di 118 bambini e adolescenti con autismo hanno completato la Conners Early Childhood Rating Scale–Parent Short Form o il Conners 3–Parent Short Form, Children's Sleep Habits Questionnaire, Gastrointestinal Symptom Inventory, Behavior Problems Inventory–Short Form, Pediatric Quality of Life Inventory e le scale di comportamento adattivo Vineland, seconda edizione. Il gruppo autismo e il gruppo con autismo e DDAI differivano significativamente per problemi di sonno, sintomi gastrointestinali e qualità della vita. Le regressioni hanno indicato che i sintomi di DDAI rappresentavano una piccola parte della varianza per le differenze nei problemi del sonno e nella qualità della vita. I sintomi di DDAI contribuiscono ai complessi bisogni delle persone con autismo. La ricerca è necessaria per indagare su come questi sintomi esacerbano le comorbidità.
Abstract: La comorbidità è la co-occorrenza di due o più disturbi nella stessa persona. Questo studio ha studiato la frequenza delle condizioni di comorbilità, in bambini e adolescenti, con disturbo dello spettro autistico (ASD), paralisi cerebrale (CP) e una diagnosi di comorbidità di ASD e CP. Hanno partecipato a questo studio novantasei bambini e adolescenti con ASD, CP e sia ASD che CP di età compresa tra 4 e 18 anni. I genitori hanno completato l'inventario dei sintomi gastrointestinali, il ...; [Read more...]
La comorbidità è la co-occorrenza di due o più disturbi nella stessa persona. Questo studio ha studiato la frequenza delle condizioni di comorbilità, in bambini e adolescenti, con disturbo dello spettro autistico (ASD), paralisi cerebrale (CP) e una diagnosi di comorbidità di ASD e CP. Hanno partecipato a questo studio novantasei bambini e adolescenti con ASD, CP e sia ASD che CP di età compresa tra 4 e 18 anni. I genitori hanno completato l'inventario dei sintomi gastrointestinali, il questionario sulle abitudini del sonno dei bambini, l'elenco di controllo del comportamento dei bambini, il questionario sulla comunicazione sociale e le scale di comportamento adattivo della Vineland. I risultati delle analisi ANOVA hanno rivelato differenze di gruppo significative nei problemi del sonno, difficoltà di comunicazione sociale e comportamento adattivo. L'analisi di regressione ha rilevato che la presenza di una disabilità intellettiva prediceva significativamente i livelli di comportamento adattivo. Questa ricerca ha dimostrato l'importanza di studiare le comorbidità nei bambini e negli adolescenti con solo CP, solo ASD e combinati ASD e CP.
