Abstract: La sindrome da delezione 22q11.2 (22q11DS) è associata a una varietà di esiti neuropsichiatrici che variano tra i portatori della delezione. Abbiamo adottato un approccio dimensionale per fornire una panoramica completa dell'espressione dei sintomi neuropsichiatrici negli adolescenti con 22q11DS e approfondire la nostra comprensione dell'eterogeneità fenotipica osservata. I partecipanti erano 208 adolescenti con 22q11DS di età compresa tra i 10 e i 19 anni. Sono stati utilizzati colloq ...; [Read more...]
La sindrome da delezione 22q11.2 (22q11DS) è associata a una varietà di esiti neuropsichiatrici che variano tra i portatori della delezione. Abbiamo adottato un approccio dimensionale per fornire una panoramica completa dell'espressione dei sintomi neuropsichiatrici negli adolescenti con 22q11DS e approfondire la nostra comprensione dell'eterogeneità fenotipica osservata. I partecipanti erano 208 adolescenti con 22q11DS di età compresa tra i 10 e i 19 anni. Sono stati utilizzati colloqui clinici semi-strutturati e test del QI per quantificare l'espressione dei sintomi su più dimensioni, alcune delle quali riflettono i domini diagnostici del DSM-IV. Abbiamo studiato l'espressione dei sintomi in coloro che hanno una classificazione formale DSM-IV e in coloro che ne sono privi, esaminando le dimensioni dei sintomi sia tra loro che all'interno di esse. Abbiamo utilizzato analisi di correlazione per esplorare le associazioni tra le diverse dimensioni dei sintomi. Abbiamo dimostrato differenze interindividuali nell'espressione dei sintomi, sia tra le dimensioni dei sintomi neuropsichiatrici che all'interno di esse. Nella maggior parte delle dimensioni dei sintomi, oltre il 50% degli adolescenti ha espresso almeno un sintomo clinicamente rilevante. Inoltre, una percentuale significativa di giovani senza una diagnosi formale DSM-IV ha riportato sintomi clinicamente rilevanti (ad esempio, oltre l'85% di coloro che non hanno una diagnosi di ADHD ha riportato sintomi di ADHD). L'analisi esplorativa della correlazione ha indicato correlazioni per lo più positive tra le dimensioni dei sintomi. La scoperta che la maggior parte degli adolescenti con 22q11DS esprime sintomi neuropsichiatrici, anche in assenza di una classificazione DSM-IV, ha notevoli implicazioni per guidare un supporto adeguato. I risultati potrebbero stimolare ulteriori ricerche sulla struttura dimensionale dei sintomi neuropsichiatrici nella sindrome 22q11DS e aiutare a scoprire i meccanismi che contribuiscono all'espressione dei sintomi. In definitiva, ciò fornisce indizi per migliorare l'assistenza clinica per la sindrome 22q11DS e per comprendere la variazione fenotipica in altre varianti genetiche ad alto rischio.
Abstract: La vita indipendente è un diritto umano fondamentale che consente alle persone con disabilità di determinare dove vivere, con chi e con che tipo di sostegno. Esistono ricerche limitate sulle difficoltà che gli adulti con disturbo dello spettro autistico possono affrontare quando tentano di vivere in modo indipendente. Data l'importanza della vita indipendente per questi adulti, questo studio mirava a esaminare le prospettive delle parti interessate sulla vita indipendente tra gli adult ...; [Read more...]
La vita indipendente è un diritto umano fondamentale che consente alle persone con disabilità di determinare dove vivere, con chi e con che tipo di sostegno. Esistono ricerche limitate sulle difficoltà che gli adulti con disturbo dello spettro autistico possono affrontare quando tentano di vivere in modo indipendente. Data l'importanza della vita indipendente per questi adulti, questo studio mirava a esaminare le prospettive delle parti interessate sulla vita indipendente tra gli adulti con autismo. Sono state coinvolte 19 persone interessate, inclusi adulti con autismo e genitori di adulti con autismo dalle province canadesi. Sono state condotte interviste approfondite e semi-strutturate per identificare i fattori che influenzano la vita indipendente. Le interviste sono state trascritte e analizzate utilizzando l'analisi tematica per identificare i temi generali. Tre temi sono emersi: a) stabilità psicofisica e vita quotidiana; b) Gestione e pianificazione finanziaria; c) vita comunitaria integrata e indipendenza. I risultati di questo studio suggeriscono che gli adulti con autismo devono affrontare diverse difficoltà legate alla vita indipendente. È stato riscontrato che i fattori relativi alla stabilità psicofisica e alla vita quotidiana, alla gestione finanziaria e alla vita e all'alloggio in comunità integrate influenzano la capacità degli adulti di vivere in modo indipendente. Esplorando le prospettive delle parti interessate sulla vita indipendente per gli adulti con autismo, questo studio fornisce alcune informazioni che possono aiutare lo sviluppo di programmi e servizi per facilitare la vita indipendente per gli adulti con autismo.
