Abstract: Sono stati studiati quattro bambini con sindrome di Marinesco (La sindrome di Marinesco-Sjögren (MSS) appartiene al gruppo delle atassie cerebellari autosomiche recessive. La prevalenza è probabilmente inferiore a 1 per milione. La malattia esordisce durante l'infanzia. I segni clinici sono l'atassia cerebellare, la cataratta congenita, il ritardo mentale e il ritardo dello sviluppo motorio. La disartria, il nistagmo, la debolezza muscolare e l'ipotonia sono comuni. L'areflessia si ass ...; [Read more...]
Sono stati studiati quattro bambini con sindrome di Marinesco (La sindrome di Marinesco-Sjögren (MSS) appartiene al gruppo delle atassie cerebellari autosomiche recessive. La prevalenza è probabilmente inferiore a 1 per milione. La malattia esordisce durante l'infanzia. I segni clinici sono l'atassia cerebellare, la cataratta congenita, il ritardo mentale e il ritardo dello sviluppo motorio. La disartria, il nistagmo, la debolezza muscolare e l'ipotonia sono comuni. L'areflessia si associa a neuropatia periferica demielinizzante). L'articolo riporta i dati riferiti a una complicazione neuromuscolare, una raddomiolisi acuta che potrebbe evidenziare un sottotipo di questa sindrome.
