Analitico
Mercuri, Eugenio
Congenital muscular dystrophy with short stature, proximal contractures and distal laxity / Mercuri, Eugenio; Lampe, Anne; Straub, Volker; Yuva, Yuvaraj; Longman, Cheryl; Wright, Michael; Brown, Susan; Sewry, Caroline; Bonnemann, Carsten; Kinali, Maria; Brockington, Martin; Hausser, Ingrid; Hilton Jones, David; Voit, Thomas; Bushby, Kate; Muntoni, Francesco. - Neuropediatrics, 2004, 35, 4 ; pp. 224-229
Abstract: Sono presentati cinque casi diagnosticati con distrofia muscolare congenita associata a bassa statura, rigidità della spina dorsale, problemi respiratori e ritardo mentale lieve. La biopsia del tessuto muscolare ha rilevato valori non significativi del collagene e nessun collegamento di tipo genetico. Gli autori ipotizzano la presenza di un fenotipo specifico.
