Abstract: Il gene oligofrenia I è una proteina GTPasi-attivatore che interessa la regolazione del ciclo della G-proteina responsabile della morfogenesi dendritico spinale. La mutazione di questo gene interessa il cromosoma X nel ritardo mentale. Gli autori presentano il caso della dilezione nei geni 21 e 22 OPHN1 nel cromosoma X con complicazioni del tutto simili alla CGH ibridizzazione comparativa genomica. In base ai dati clinici raccolti si raccomanda lo screening del gene OPHN1 nei maschi co ...; [Read more...]
Il gene oligofrenia I è una proteina GTPasi-attivatore che interessa la regolazione del ciclo della G-proteina responsabile della morfogenesi dendritico spinale. La mutazione di questo gene interessa il cromosoma X nel ritardo mentale. Gli autori presentano il caso della dilezione nei geni 21 e 22 OPHN1 nel cromosoma X con complicazioni del tutto simili alla CGH ibridizzazione comparativa genomica. In base ai dati clinici raccolti si raccomanda lo screening del gene OPHN1 nei maschi con ritardo mentale e mutazione nel cromosoma X.
