Abstract: La sindrome da delezione 22q11.2 (22q11DS) è associata a una varietà di esiti neuropsichiatrici che variano tra i portatori della delezione. Abbiamo adottato un approccio dimensionale per fornire una panoramica completa dell'espressione dei sintomi neuropsichiatrici negli adolescenti con 22q11DS e approfondire la nostra comprensione dell'eterogeneità fenotipica osservata. I partecipanti erano 208 adolescenti con 22q11DS di età compresa tra i 10 e i 19 anni. Sono stati utilizzati colloq ...; [Read more...]
La sindrome da delezione 22q11.2 (22q11DS) è associata a una varietà di esiti neuropsichiatrici che variano tra i portatori della delezione. Abbiamo adottato un approccio dimensionale per fornire una panoramica completa dell'espressione dei sintomi neuropsichiatrici negli adolescenti con 22q11DS e approfondire la nostra comprensione dell'eterogeneità fenotipica osservata. I partecipanti erano 208 adolescenti con 22q11DS di età compresa tra i 10 e i 19 anni. Sono stati utilizzati colloqui clinici semi-strutturati e test del QI per quantificare l'espressione dei sintomi su più dimensioni, alcune delle quali riflettono i domini diagnostici del DSM-IV. Abbiamo studiato l'espressione dei sintomi in coloro che hanno una classificazione formale DSM-IV e in coloro che ne sono privi, esaminando le dimensioni dei sintomi sia tra loro che all'interno di esse. Abbiamo utilizzato analisi di correlazione per esplorare le associazioni tra le diverse dimensioni dei sintomi. Abbiamo dimostrato differenze interindividuali nell'espressione dei sintomi, sia tra le dimensioni dei sintomi neuropsichiatrici che all'interno di esse. Nella maggior parte delle dimensioni dei sintomi, oltre il 50% degli adolescenti ha espresso almeno un sintomo clinicamente rilevante. Inoltre, una percentuale significativa di giovani senza una diagnosi formale DSM-IV ha riportato sintomi clinicamente rilevanti (ad esempio, oltre l'85% di coloro che non hanno una diagnosi di ADHD ha riportato sintomi di ADHD). L'analisi esplorativa della correlazione ha indicato correlazioni per lo più positive tra le dimensioni dei sintomi. La scoperta che la maggior parte degli adolescenti con 22q11DS esprime sintomi neuropsichiatrici, anche in assenza di una classificazione DSM-IV, ha notevoli implicazioni per guidare un supporto adeguato. I risultati potrebbero stimolare ulteriori ricerche sulla struttura dimensionale dei sintomi neuropsichiatrici nella sindrome 22q11DS e aiutare a scoprire i meccanismi che contribuiscono all'espressione dei sintomi. In definitiva, ciò fornisce indizi per migliorare l'assistenza clinica per la sindrome 22q11DS e per comprendere la variazione fenotipica in altre varianti genetiche ad alto rischio.
Abstract: Il fenotipo della sindrome della tripla X comprende una varietà di caratteristiche fisiche, psichiatriche e cognitive. Prove recenti suggeriscono che i pazienti sono inclini a gravi disturbi del linguaggio. Tuttavia, non è chiaro se le carenze verbali siano pervasive a tutti i livelli del linguaggio o se un dominio sia relativamente più risparmiato di altri. Qui documentiamo il profilo linguistico di un paziente con tripla X, utilizzando test e rapporti linguistici standardizzati. I ri ...; [Read more...]
Il fenotipo della sindrome della tripla X comprende una varietà di caratteristiche fisiche, psichiatriche e cognitive. Prove recenti suggeriscono che i pazienti sono inclini a gravi disturbi del linguaggio. Tuttavia, non è chiaro se le carenze verbali siano pervasive a tutti i livelli del linguaggio o se un dominio sia relativamente più risparmiato di altri. Qui documentiamo il profilo linguistico di un paziente con tripla X, utilizzando test e rapporti linguistici standardizzati. I risultati concorrono a dimostrare che le menomazioni sono evidenti sia nelle abilità linguistiche espressive e ricettive, sia nel vocabolario che in quelle strutturali. Sebbene la capacità ricettiva in alcuni test appaia relativamente migliore, anche qui le prestazioni di A sono chiaramente al di sotto della media. Questo studio a caso cingolo sottolinea ulteriormente che il linguaggio e la comunicazione a tutti i livelli possono essere gravemente compromessi nei pazienti con tripla X. I professionisti dovrebbero essere consapevoli delle limitate capacità linguistiche che possono esistere nei pazienti con tripla X.
