Abstract: Le persone con sindrome di Down sviluppano il morbo di Alzheimer (AD) in età più precoce rispetto a quelle con morbo di Alzheimer sporadico. La neuropatologia dell'Alzheimer è tipicamente presente nella sindrome di Down dai 40 anni di età con un inizio di demenza circa 10 anni dopo. Questo inizio precoce è dovuto alla sovraespressione della proteina precursore dell'amiloide dalla terza copia del cromosoma 21. Si ritiene che la neuropatologia cerebrovascolare contribuisca nel 40-60% dei ...; [Read more...]
Le persone con sindrome di Down sviluppano il morbo di Alzheimer (AD) in età più precoce rispetto a quelle con morbo di Alzheimer sporadico. La neuropatologia dell'Alzheimer è tipicamente presente nella sindrome di Down dai 40 anni di età con un inizio di demenza circa 10 anni dopo. Questo inizio precoce è dovuto alla sovraespressione della proteina precursore dell'amiloide dalla terza copia del cromosoma 21. Si ritiene che la neuropatologia cerebrovascolare contribuisca nel 40-60% dei casi con Alzheimer sporadico. Tuttavia, il contributo vascolare alla demenza nelle persone con sindrome di Down è stato relativamente inesplorato. Abbiamo ipotizzato che la perfusione vascolare sia compromessa negli anziani con sindrome di Down rispetto agli individui più giovani ed è ulteriormente esacerbata in quelli con demenza. Il flusso sanguigno cerebrale è stato misurato utilizzando l'etichettatura dello spin arterioso pulsato in 35 adulti caratterizzati cognitivamente con sindrome di Down (26-65 anni). I partecipanti sono stati anche confrontati con 15 soggetti di controllo senza sindrome di Down o demenza (26-65 anni). Il flusso sanguigno cerebrale era significativamente più basso tra i partecipanti DS con probabile malattia di Alzheimer. Si è verificato un effetto non lineare dell'età, per cui il flusso è diminuito più rapidamente dopo i 45 anni di età. Questo studio preliminare indica che la patologia cerebrovascolare può essere un contributo significativo alla demenza in sindrome di Down. Il flusso era associato a diagnosi, cognizione ed età. In particolare, diminuisce a un ritmo maggiore dopo i 45 anni e può rappresentare un evento prodromico significativo nella progressione del morbo di Alzheimer.
Abstract: Gli individui con sindrome di Down sono ad alto rischio di demenza, in particolare il morbo di Alzheimer. Tuttavia, molte misure regolarmente utilizzate per l'individuazione della demenza nella popolazione generale non sono adatte a questi individui a causa in parte degli effetti di raggruppamento. Alcune scale, come la Severe Impairment Battery (SIB), il Brief Praxis Test (BPT) e la Dementia Scale for People with Learning Disabilities (DLD), sono state utilizzate negli studi clinici e ...; [Read more...]
Gli individui con sindrome di Down sono ad alto rischio di demenza, in particolare il morbo di Alzheimer. Tuttavia, molte misure regolarmente utilizzate per l'individuazione della demenza nella popolazione generale non sono adatte a questi individui a causa in parte degli effetti di raggruppamento. Alcune scale, come la Severe Impairment Battery (SIB), il Brief Praxis Test (BPT) e la Dementia Scale for People with Learning Disabilities (DLD), sono state utilizzate negli studi clinici e in altre ricerche con questa popolazione. La ricerca sulla validità è limitata, in particolare per quanto riguarda l'uso di tali strumenti per il rilevamento della demenza prodromica. Il presente progetto presenta le prestazioni trasversali di SIB, BPT e DLD di base al fine di valutare la loro utilità predittiva nel discriminare la cognizione normale, la possibile demenza e la probabile demenza nella sindrome di Down in età adulta. Sono state valutate le prestazioni di base di SIB, BPT e DLD di 100 individui anziani con sindrome di Down (nessuna demenza = 68, possibile demenza = 16 e probabile demenza = 16. I risultati ottenuti suggeriscono che SIB, BPT e DLD sono in grado di discriminare ragionevolmente le diagnosi di demenza di consenso negli individui con sindrome di Down, supportando il loro uso continuato nella valutazione clinica della demenza. La performance generale di queste misure suggerisce che è necessario un ulteriore lavoro nell'area dello sviluppo dei test per migliorare le AUC per la discriminazione dello stato di demenza in questa popolazione unica. Al momento, tuttavia, i risultati attuali suggeriscono che il DLD potrebbe essere l'opzione migliore per l'identificazione affidabile della demenza prodromica in questa popolazione, rafforzando l'importanza di includere le valutazioni del comportamento degli informatori nella valutazione della cognizione per gli adulti con sindrome di Down.
