Abstract: In questo articolo, si prendono in consideraione le cause delle differenze individuali nella sindrome di Down, esemplificando l'approccio evolutivo multi-livello, multi-metodo e per la durata della vita elaborato da Karmiloff-Smith. Si vuole valutare la possibilità di collegare le variazioni nello sviluppo del neonato e del bambino con le variazioni del rischio (elevato) di Alzheimer negli adulti con sindrome di Down. Viene considerata la base teorica di questo argomento in relazione a ...; [Read more...]
In questo articolo, si prendono in consideraione le cause delle differenze individuali nella sindrome di Down, esemplificando l'approccio evolutivo multi-livello, multi-metodo e per la durata della vita elaborato da Karmiloff-Smith. Si vuole valutare la possibilità di collegare le variazioni nello sviluppo del neonato e del bambino con le variazioni del rischio (elevato) di Alzheimer negli adulti con sindrome di Down. Viene considerata la base teorica di questo argomento in relazione alla genetica, all'epigenetica, al cervello, al comportamento, all'ambiente e allo sviluppo del linguaggio. Sono stati utilizzati i dati della MacArthur-Bates Communicative Development Inventories e delle sottoscale linguistiche ricettive e produttive della Mullen Scales of Early Learning (MSEL) rilevati su 84 neonati e bambini con questa sindrome. Come previsto, c'erano un ritardo nello sviluppo nel vocabolario sia ricettivo che espressivo e ampie differenze individuali. Lo studio 1 ha esaminato l'influenza di una misura ambientale (stato socio-economico in base all'occupazione dei genitori) sulla variabilità osservata. Lo studio 2 ha esaminato il valore predittivo di una specifica misura genetica (genotipo APOE dell'apolipoproteina) che modula il rischio di Alzheimer in età adulta. Non c'era alcun effetto affidabile del genotipo APOE, sebbene una debole evidenza che lo sviluppo fosse più veloce per il genotipo che conferiva un maggiore rischio (portatori ε4), coerente con le recenti osservazioni sull'attenzione del bambino. Lo studio 3 ha considerato l'effetto concertato del genotipo della sindrome sullo sviluppo precoce del cervello. Ci sono nuovi metodi di risonanza magnetica per misurare la struttura cerebrale prenatale e neonatale nella sindrome di Dows (ad esempio, volumi di cervello sopratentoriale, corteccia, volume cerebellare. Si è cercata la fattibilità metodologica del collegamento delle differenze nella struttura cerebrale iniziale alle misure dello sviluppo cognitivo del bambino, misurate dal MSEL, come potenziale marker precoce di rilevanza clinica. Cinque casi sono presentati come prova di concetto, ma sono ancora troppo pochi per avvalorare uno schema.
