Abstract: L'articolo riporta i risultati di un questionario completato da 44 famiglie che vivono nel Regno Unito con un bambino (di età pari o inferiore a 15 anni) con una diagnosi medica di sindrome CHARGE. Il questionario conteneva tre sezioni, vale a dire Diagnosi (comprese le questioni mediche e sanitarie), Sviluppo del bambino e Intervento educativo. Questo articolo riporta i risultati della prima sezione (Diagnosi) che ha fornito informazioni sulla presenza di caratteristiche principali e ...; [Read more...]
L'articolo riporta i risultati di un questionario completato da 44 famiglie che vivono nel Regno Unito con un bambino (di età pari o inferiore a 15 anni) con una diagnosi medica di sindrome CHARGE. Il questionario conteneva tre sezioni, vale a dire Diagnosi (comprese le questioni mediche e sanitarie), Sviluppo del bambino e Intervento educativo. Questo articolo riporta i risultati della prima sezione (Diagnosi) che ha fornito informazioni sulla presenza di caratteristiche principali e secondarie di CHARGE utilizzando i criteri diagnostici delineati e altre condizioni esistenti, diagnosi, fornitura di visione e apparecchi acustici, test genetici e regolarmente farmaco prescritto. Dove possibile, i risultati sono stati confrontati con altra letteratura. I risultati suggeriscono che gli individui affetti stanno ricevendo una diagnosi in età precedente rispetto al passato. La presenza delle principali caratteristiche nel suo insieme ha corrisposto al tasso di incidenza riportato in altra letteratura, ad eccezione della presenza di una paralisi facciale che è stata trovata più elevata in questo studio. Molte delle caratteristiche minori sono state segnalate dai partecipanti, che hanno anche mostrato ulteriori problemi tra cui difficoltà del sonno e difficoltà di integrazione sensoriale. Questo studio ha anche mostrato che questa è una popolazione altamente medicata e che occorre una riflessione sulla pertinenza di questi risultati per i professionisti che lavorano con i bambini con diagnosi e le loro famiglie per sostenere la vita e l'apprendimento di tutti i giorni.
