Abstract: I deficit nella memoria di lavoro (WM), la velocità di elaborazione (PS), l'attenzione e il funzionamento esecutivo (EF) sono comunemente osservati tra i bambini con epilessia, che possono contribuire all'elevato tasso di insufficienza accademica. L'obiettivo di questo studio era di esaminare le associazioni tra le funzioni associate ai circuiti frontali e subcorticali, tra cui attenzione, WM, PS ed EF con le competenze accademiche, dopo aver tenuto conto del funzionamento intellettivo ...; [Read more...]
I deficit nella memoria di lavoro (WM), la velocità di elaborazione (PS), l'attenzione e il funzionamento esecutivo (EF) sono comunemente osservati tra i bambini con epilessia, che possono contribuire all'elevato tasso di insufficienza accademica. L'obiettivo di questo studio era di esaminare le associazioni tra le funzioni associate ai circuiti frontali e subcorticali, tra cui attenzione, WM, PS ed EF con le competenze accademiche, dopo aver tenuto conto del funzionamento intellettivo e dei fattori epilettici. Una revisione retrospettiva delle cartelle cliniche è stata condotta per ottenere anamnesi di convulsioni (storia di stato epilettico, età di insorgenza, frequenza delle crisi epilettiche, mesi di convulsioni libere da test cognitivi) e uso di farmaci antiepilettici di 46 pazienti pediatrici, a cui è stata diagnosticata l'epilessia. Ai pazienti è stata somministrata una batteria di test neurocognitivi per valutare il funzionamento intellettivo generale, WM, PS, EF e abilità accademiche (lettura delle parole, calcolo della matematica, ortografia). I caregiver hanno completato l'elenco di controllo del comportamento dei bambini per valutare i problemi di attenzione generale. Tra i fattori convulsivi, la farmacoterapia ad alto e basso rischio cognitivo prescritta era associata a diverse competenze accademiche. Nonostante il controllo del funzionamento intellettivo e dell'utilizzo di farmaci ad alto e basso rischio cognitivo, la WM era positivamente associata al raggiungimento dell'ortografia e i problemi di attenzione erano negativamente associati alle capacità accademiche. Al contrario, EF e PS non erano correlati significativamente quando i farmaci e il funzionamento intellettivo erano controllati. Il funzionamento dell'attenzione e memoria di lavoro sono potenziali aree su cui puntare nei primi interventi e nella pianificazione educativa per ridurre i rischi di insufficienza accademica associata alla epilessia. Anche i tipi di farmaci prescritti dovrebbero essere considerati in ambito accademico, visti i potenziali effetti sul funzionamento cognitivo.
Abstract: La sindrome di Wiedemann-Steiner (WSS) è una rara malattia genetica causata da varianti eterozigoti in KMT2A. Ad oggi, il profilo cognitivo associato alla WSS rimane in gran parte sconosciuto, anche se le serie di casi emergenti implicano un aumento del rischio di deficit di ragionamento non verbale e di elaborazione visiva. Questo studio esamina i problemi accademici e di apprendimento associati alla WSS sulla base di una misura di screening riferita dai genitori. Un totale di 25 geni ...; [Read more...]
La sindrome di Wiedemann-Steiner (WSS) è una rara malattia genetica causata da varianti eterozigoti in KMT2A. Ad oggi, il profilo cognitivo associato alla WSS rimane in gran parte sconosciuto, anche se le serie di casi emergenti implicano un aumento del rischio di deficit di ragionamento non verbale e di elaborazione visiva. Questo studio esamina i problemi accademici e di apprendimento associati alla WSS sulla base di una misura di screening riferita dai genitori. Un totale di 25 genitori di bambini/adulti con diagnosi molecolarmente confermata di WSS (età media 12,85 anni) hanno completato il Colorado Learning Difficulties Questionnaire (CLDQ), una misura di screening dei genitori sulle difficoltà di apprendimento e accademiche. Le valutazioni dei genitori sono state confrontate con quelle di un campione normativo della comunità per determinare le aree focali delle abilità matematiche, di lettura e spaziali che potrebbero essere più deboli in questa popolazione clinica. In media, le valutazioni dei genitori sulle scale di matematica e spaziale sono risultate significativamente più elevate rispetto a quelle di lettura, riflettendo un numero relativamente maggiore di difficoltà osservate in queste aree. La distribuzione delle valutazioni dei genitori negli item di matematica riflette in gran parte una distribuzione con un'asimmetria positiva, con la maggior parte dei punteggi inferiori di oltre tre deviazioni standard rispetto al campione comunitario. Al contrario, le distribuzioni delle valutazioni dei genitori nei domini Lettura e Spazio sono più simmetriche ma piatte. Le valutazioni degli item di lettura hanno prodotto una varianza molto più ampia rispetto agli altri due domini, riflettendo una gamma più ampia di variabilità delle prestazioni. Le valutazioni dei genitori sul CLDQ suggeriscono maggiori difficoltà nelle abilità matematiche e spaziali tra i soggetti con WSS all'interno del gruppo e rispetto a un campione comunitario. I risultati dello studio sono coerenti con i recenti rapporti sui profili neuropsicologici associati alla WSS e alla sindrome di Kabuki, causata da varianti nel gene correlato KMT2D. I risultati supportano la sovrapposizione di modelli cognitivi tra le sindromi, implicando una potenziale patogenesi comune della malattia.
