Abstract: Abbiamo caratterizzato i sottotipi di autofluorescenza del fondo e la progressione dell'atrofia della retina e abbiamo correlato questi risultati con il genotipo nella malattia di Stargardt. In 68 pazienti con malattia di Stargardt sono stati effettuati esame clinico completo e imaging. I dati di base sono stati confrontati con quelli al follow-up. I pazienti sono stati classificati in tre sottotipi: il tipo 1 aveva un segnale localizzato basso nella fovea circondato da uno sfondo omog ...; [Read more...]
Abbiamo caratterizzato i sottotipi di autofluorescenza del fondo e la progressione dell'atrofia della retina e abbiamo correlato questi risultati con il genotipo nella malattia di Stargardt. In 68 pazienti con malattia di Stargardt sono stati effettuati esame clinico completo e imaging. I dati di base sono stati confrontati con quelli al follow-up. I pazienti sono stati classificati in tre sottotipi: il tipo 1 aveva un segnale localizzato basso nella fovea circondato da uno sfondo omogeneo, il tipo 2 aveva un segnale localizzato basso nella macula circondato da uno sfondo eterogeneo con numerosi focolai di segnale anomalo, e il tipo 3 aveva aree multiple a basso segnale nel polo posteriore con uno sfondo eterogeneo. Sono risultati 19 pazienti con tipo 1, 41 con tipo 2 e 8 con malattia di tipo 3. Sono state misurate le aree di segnale ridotto e il tasso di ingrandimento dell'atrofia è stato calcolato come la differenza della dimensione dell'atrofia nel tempo (mm²) divisa per l'intervallo di follow-up (anni). È stato intrapreso uno screening molecolare di ABCA4. L'intervallo di follow-up medio era di 9,1 anni. Un totale del 42% dei casi con malattia di tipo 1 è passato al tipo 2 e il 12% con il tipo 2 è passato al tipo 3. Sono state identificate varianti ABCA4 in 57 pazienti. C'era un'associazione significativa tra sottotipo e genotipo. È probabile che questi dati aiutino a fornire consulenza sulla prognosi nella malattia di Stargardt e possano essere utili per futuri studi clinici.
Abstract: Gli autori hanno inteso stabilire l'incidenza della sindrome di Stargardt nel Regno Unito e definire le caratteristiche di base dei pazienti di nuova diagnosi. Lo studio epidemiologico prospettico è stato condotto sotto l'egida dell'Unità di sorveglianza oftalmologica britannica. Sono stati considerati i nuovi casi diagnosticati nel Regno Unito dagli oftalmologi durante un periodo di 12 mesi, dal 1 giugno 2012 al 1 giugno 2013. Una volta segnalato un nuovo caso di sindrome, è stato inv ...; [Read more...]
Gli autori hanno inteso stabilire l'incidenza della sindrome di Stargardt nel Regno Unito e definire le caratteristiche di base dei pazienti di nuova diagnosi. Lo studio epidemiologico prospettico è stato condotto sotto l'egida dell'Unità di sorveglianza oftalmologica britannica. Sono stati considerati i nuovi casi diagnosticati nel Regno Unito dagli oftalmologi durante un periodo di 12 mesi, dal 1 giugno 2012 al 1 giugno 2013. Una volta segnalato un nuovo caso di sindrome, è stato inviato un questionario alla segnalazione oculista, seguito da un questionario di follow-up (quando richiesto) 6 mesi dopo. Sono stati raccolti dati demografici dei pazienti, caratteristiche di base compresa l'acuità visiva e risultati sulla biomicroscopia con lampada a fessura, nonché tecnologie diagnostiche intraprese in ingresso e i loro risultati, tra cui elettrofisiologia, autofluorescenza del fondo, angiografia con fluoresceina e test genetici. Un totale di 81 nuovi casi sono stati segnalati durante il periodo di 12 mesi dello studio; dati di base sono stati ottenuti su 70 (86%) di questi. Questi risultati suggeriscono un'incidenza annuale nel Regno Unito compresa tra 0,110 e 0,128 per 100000 individui. L'età media dei pazienti alla segnalazione era di 27 anni, la maggioranza era britannica (77%) e la maggior parte (90%) era sintomatica, con un'acuità visiva mediana di 0,52 logMAR (equivalente di Snellen 20/66). Anche considerando possibili limitazioni legate all'accertamento incompleto, questo è il primo studio epidemiologico prospettico che fornisce indicazioni sull'incidenza nel Regno Unito. L'incidenza stimata nel presente documento sembra essere inferiore a quella ripetutamente citata in letteratura. I test di autofluoresenza ed elettrofisiologia del fondo sono i più comunemente usati per la valutazione dei pazienti con questa sindrome.
