Abstract: Abbiamo caratterizzato i sottotipi di autofluorescenza del fondo e la progressione dell'atrofia della retina e abbiamo correlato questi risultati con il genotipo nella malattia di Stargardt. In 68 pazienti con malattia di Stargardt sono stati effettuati esame clinico completo e imaging. I dati di base sono stati confrontati con quelli al follow-up. I pazienti sono stati classificati in tre sottotipi: il tipo 1 aveva un segnale localizzato basso nella fovea circondato da uno sfondo omog ...; [Read more...]
Abbiamo caratterizzato i sottotipi di autofluorescenza del fondo e la progressione dell'atrofia della retina e abbiamo correlato questi risultati con il genotipo nella malattia di Stargardt. In 68 pazienti con malattia di Stargardt sono stati effettuati esame clinico completo e imaging. I dati di base sono stati confrontati con quelli al follow-up. I pazienti sono stati classificati in tre sottotipi: il tipo 1 aveva un segnale localizzato basso nella fovea circondato da uno sfondo omogeneo, il tipo 2 aveva un segnale localizzato basso nella macula circondato da uno sfondo eterogeneo con numerosi focolai di segnale anomalo, e il tipo 3 aveva aree multiple a basso segnale nel polo posteriore con uno sfondo eterogeneo. Sono risultati 19 pazienti con tipo 1, 41 con tipo 2 e 8 con malattia di tipo 3. Sono state misurate le aree di segnale ridotto e il tasso di ingrandimento dell'atrofia è stato calcolato come la differenza della dimensione dell'atrofia nel tempo (mm²) divisa per l'intervallo di follow-up (anni). È stato intrapreso uno screening molecolare di ABCA4. L'intervallo di follow-up medio era di 9,1 anni. Un totale del 42% dei casi con malattia di tipo 1 è passato al tipo 2 e il 12% con il tipo 2 è passato al tipo 3. Sono state identificate varianti ABCA4 in 57 pazienti. C'era un'associazione significativa tra sottotipo e genotipo. È probabile che questi dati aiutino a fornire consulenza sulla prognosi nella malattia di Stargardt e possano essere utili per futuri studi clinici.
