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Abstract: L'articolo propone l'esito di una ricerca farmacologica condotta su adolescenti diagnosticati con morfo di Fabry per valutare la possibilità di arrestare il progresso della malattia prima che arrivi a forme irreversibili in età adulta.

Abstract: Questo studio ha lo scopo di esaminare se i deficit cognitivi legati ad una disfunzione del lobo frontale (riscontrati in individui che soffrono di fenilchetonuria - PKU) è caratteristico anche dell'iperfenilalaninemia (MHP). A due gruppi di individui, uno con MHP e l'altro senza, sono stati somministrati dei test di abilità scolari e di valutazione del comportamento. Tra i due gruppi non sono state osservate differenze sostanziali; questo suggerisce che un leggero aumento di fenilala ...; [Read more...] Questo studio ha lo scopo di esaminare se i deficit cognitivi legati ad una disfunzione del lobo frontale (riscontrati in individui che soffrono di fenilchetonuria - PKU) è caratteristico anche dell'iperfenilalaninemia (MHP). A due gruppi di individui, uno con MHP e l'altro senza, sono stati somministrati dei test di abilità scolari e di valutazione del comportamento. Tra i due gruppi non sono state osservate differenze sostanziali; questo suggerisce che un leggero aumento di fenilalanina negli individui con MHP non è sufficiente per produrre i deficit comportamentali e cognitivi caratteristici del PKU.