Abstract: Sono stati analizzati dati di 884 bambini con morbo di Gaucher del gruppo per determinare gli effetti della terapia sostitutiva a lungo termine con l'alglucerasi o l'imiglucerasi sulle manifestazioni ematologiche e viscerali, la crescita lineare e la patologia scheletrica. I parametri misurati sono stati i livelli di emoglobina, i numeri delle piastrine, le immagini della milza e del fegato, i punteggi z per l'altezza e la densità minerale ossea e le segnalazioni di dolore osseo. L'alt ...; [Read more...]
Sono stati analizzati dati di 884 bambini con morbo di Gaucher del gruppo per determinare gli effetti della terapia sostitutiva a lungo termine con l'alglucerasi o l'imiglucerasi sulle manifestazioni ematologiche e viscerali, la crescita lineare e la patologia scheletrica. I parametri misurati sono stati i livelli di emoglobina, i numeri delle piastrine, le immagini della milza e del fegato, i punteggi z per l'altezza e la densità minerale ossea e le segnalazioni di dolore osseo. L'altezza media z per la popolazione dello studio era -1,4 alla base. Dopo 8 anni di trattamento, l'altezza media ha approssimato il valore mediano per la popolazione normale. L'anemia, anche se non grave, era presente in> 50% dei pazienti nell'indagine di base e assente per tutti i pazienti dopo 8 anni di trattamento. Più del 50% dei pazienti ha avuto le piastrine <100.000 per mm3 all'inzio, ma il 95% ha avuto le piastrine al di sopra di questo livello dopo 8 anni di trattamento. I volumi del fegato e della milza sono diminuiti in 8 anni di trattamento. Il punteggio z di densità minerale ossea media era -0,34 alla base, e i valori normalizzati entro 6,6 anni dal trattamento. Il 17% dei pazienti ha riportato problemi ossei prima del trattamento e nei primi 2 anni, ma non sono state riportati dopo 2 anni di terapia enzimatica. Questi dati longitudinali indicano i vantaggi della terapia sostitutiva continua dell'enzima con l'alglucerasi / imiglucerasi per i bambini con Gaucher tipo 1. In 8 anni di terapia sostitutiva, la maggior parte dei parametri clinici studiati è diventata normale o quasi.
Abstract: Abbiamo valutato l'aspettativa di vita alla nascita per i pazienti con il morbo di Gaucher tipo 1 confrontando i dati di sopravvivenza dei pazienti scritti al Registro della popolazione Usa, utilizzando metodi standard della tabella di vita. Su 2.876 pazienti con GD1 sono risultati deceduti 102 morti. L'aspettativa di vita stimata alla nascita era di 68 anni, rispetto a 77 anni della popolazione di riferimento; Le cause di morte per 63/102 pazienti erano malignità (17/63), cardiovascol ...; [Read more...]
Abbiamo valutato l'aspettativa di vita alla nascita per i pazienti con il morbo di Gaucher tipo 1 confrontando i dati di sopravvivenza dei pazienti scritti al Registro della popolazione Usa, utilizzando metodi standard della tabella di vita. Su 2.876 pazienti con GD1 sono risultati deceduti 102 morti. L'aspettativa di vita stimata alla nascita era di 68 anni, rispetto a 77 anni della popolazione di riferimento; Le cause di morte per 63/102 pazienti erano malignità (17/63), cardiovascolare (11/63) e cerebrovascolare (8/63). L'aspettativa di vita stimata alla nascita per i pazienti con GD1 è stata di circa 9 anni di età inferiore alla popolazione di riferimento. Le malattie non hanno contribuito ad abbreviare l'aspettativa di vita.
