Abstract: La sindrome di Kabuki è una rara patologia ad eziologia sconosciuta, descritta per la prima volta in Giappone nel 1981 e caratterizzata da cinque manifestazioni principali: dimorfismi facciali, anomalie scheletriche, anomalie dei dermatoglifi, deficit evolutivo lieve o moderato e bassa statura. Poche informazioni sono disponibili sulle caratteristiche del linguaggio in quanti hanno questa sindrome e gli autori hanno indagato in tla senso su di un paziente per cogliere le abilità lingui ...; [Read more...]
La sindrome di Kabuki è una rara patologia ad eziologia sconosciuta, descritta per la prima volta in Giappone nel 1981 e caratterizzata da cinque manifestazioni principali: dimorfismi facciali, anomalie scheletriche, anomalie dei dermatoglifi, deficit evolutivo lieve o moderato e bassa statura. Poche informazioni sono disponibili sulle caratteristiche del linguaggio in quanti hanno questa sindrome e gli autori hanno indagato in tla senso su di un paziente per cogliere le abilità linguistiche e accademiche in relazione alla terapia riabilitativa.
Abstract: Il disturbo semantico-pragmatico compromette notevolmente la qualità della vita e le possibilità di interazione sociale in età evolutiva, in quanto inficia in maniera significativa la capacità di utilizzare la comunicazione verbale in modo funzionale. Gli autori stanno realizzando una nuova batteria di test che consenta di porre diagnosi di disturbo semantico-pragmatico, di quantificare l'entità del deficit a carico delle competenze e di guidare a monitorare l'andamento del programma r ...; [Read more...]
Il disturbo semantico-pragmatico compromette notevolmente la qualità della vita e le possibilità di interazione sociale in età evolutiva, in quanto inficia in maniera significativa la capacità di utilizzare la comunicazione verbale in modo funzionale. Gli autori stanno realizzando una nuova batteria di test che consenta di porre diagnosi di disturbo semantico-pragmatico, di quantificare l'entità del deficit a carico delle competenze e di guidare a monitorare l'andamento del programma riabilitativo.
