Abstract: Quella di Down è la sindrome da microdelezione più comune, tuttavia, non vi è alcuna ricerca che esamini l'effetto di questo disturbo sulla famiglia, in particolare sui fratelli. Questo studio ha inteso esplorare in modo fenomenologico il senso del fare nei fratelli di una persona con 22q11.2. L'analisi fenomenologica interpretativa ha effettuato un esame dettagliato di cosa possa essere il fratello di una persona con 22q11.2DS. Utilizzando interviste approfondite semistrutturate, cinq ...; [Read more...]
Quella di Down è la sindrome da microdelezione più comune, tuttavia, non vi è alcuna ricerca che esamini l'effetto di questo disturbo sulla famiglia, in particolare sui fratelli. Questo studio ha inteso esplorare in modo fenomenologico il senso del fare nei fratelli di una persona con 22q11.2. L'analisi fenomenologica interpretativa ha effettuato un esame dettagliato di cosa possa essere il fratello di una persona con 22q11.2DS. Utilizzando interviste approfondite semistrutturate, cinque fratelli (due uomini, tre donne) con 22q11.2DS sono stati intervistati individualmente, in modo da ottenere un set di dati per l'analisi tematica. I partecipanti hanno oscillato tra i sentimenti conflittuali verso il loro fratello con 22q11.2DS. Ad esempio, provavano rabbia, senso di colpa e risentimento; tuttavia, hanno anche provato la pazienza, l'empatia e la gratitudine. Questo studio fenomenologico rappresenta un punto di partenza per future ricerche relative alla 22q11.2DS a vantaggio del benessere familiare, in particolare all'accettazione e alla crescita psicologica. I fratelli di questo studio hanno fatto rinunce nella loro famiglia per dare la priorità al loro fratello. Tuttavia, ciò non significa che le loro esigenze vanno ignorate. Ci sono risorse facilmente accessibili per supportare i fratelli e le persone con disabilità ed è importante per i professionisti sanitari e per i genitori considerare queste opportunità.
Abstract: Sono state osservate differenze nello sviluppo dei bambini autistici entro il primo anno di vita. I fratelli neonati di bambini autistici a cui viene successivamente diagnosticato l'autismo hanno differenze nel temperamento, nella comunicazione sociale, nell'attenzione e nei comportamenti sensoriali e motori entro i 12 mesi di età. Tuttavia, si sa meno sullo sviluppo precoce di altri gruppi a maggiore probabilità. Alcuni studi hanno identificato che i bambini nati da madri con asma han ...; [Read more...]
Sono state osservate differenze nello sviluppo dei bambini autistici entro il primo anno di vita. I fratelli neonati di bambini autistici a cui viene successivamente diagnosticato l'autismo hanno differenze nel temperamento, nella comunicazione sociale, nell'attenzione e nei comportamenti sensoriali e motori entro i 12 mesi di età. Tuttavia, si sa meno sullo sviluppo precoce di altri gruppi a maggiore probabilità. Alcuni studi hanno identificato che i bambini nati da madri con asma hanno una probabilità leggermente elevata di autismo. Tuttavia, nessuno studio ha esaminato altri aspetti del loro sviluppo iniziale. Utilizzando una serie di casi, si sono delineati il temperamento (Carey Temperament Scales), sensoriale (Sensory Profile 2) e le caratteristiche di sviluppo globale (Bayley-III) di sette bambini australiani nati da madri con asma che sono state selezionate per avere un'elevata probabilità di autismo (inventario del primo anno). Sono emerse differenze dalle norme di temperamento nei tre momenti (6 settimane, 6 mesi e 12 mesi), nei domini di ritmicità, umore, persistenza e distraibilità. I neonati avevano caratteristiche sensoriali tipiche a 6 settimane e 6 mesi; tuttavia, a 12 mesi è stato osservato un sottotipo di sensibilità sensoriale. Infine, a 12 mesi, le abilità cognitive erano per lo più tipiche, le abilità linguistiche erano sottosviluppate e le abilità motorie variavano tra i bambini. I risultati suggeriscono che potrebbe esserci un profilo di sviluppo indicativo di un'elevata probabilità di autismo nei bambini nati da madri con asma. Tuttavia, a causa della piccola dimensione del campione, questi risultati devono essere considerati con cautela. Sono necessarie ulteriori ricerche per confermare le diagnosi di autismo nel nostro campione.
Abstract: Essere genitori di un bambino adulto con disturbo dello spettro autistico e scoppi di aggressività può esporre i genitori e altri membri della famiglia alla potenziale minaccia fisica e al disagio psicologico. Tuttavia, nessun studio ha esplorato l'esperienza vissuta dal genitore di un giovane con autismo che mostra aggressività. Questo studio fenomenologico ha valutato le interpretazioni soggettive negative e positive di tre genitori di giovani autistici, di età compresa tra i 20 e i ...; [Read more...]
Essere genitori di un bambino adulto con disturbo dello spettro autistico e scoppi di aggressività può esporre i genitori e altri membri della famiglia alla potenziale minaccia fisica e al disagio psicologico. Tuttavia, nessun studio ha esplorato l'esperienza vissuta dal genitore di un giovane con autismo che mostra aggressività. Questo studio fenomenologico ha valutato le interpretazioni soggettive negative e positive di tre genitori di giovani autistici, di età compresa tra i 20 e i 30 anni, che manifestano comportamenti aggressivi intermittenti e imprevedibili. I dati sono stati raccolti con interviste semi-strutturate, trascritte e analizzate utilizzando l'analisi fenomenologica interpretativa. È emerso un tema principale: un disagio genitoriale complesso articolato su sei temi subordinati. I temi descrivono l'imprevedibilità psicologica ed emotiva che incide in modo negativo nella vita quotidiana di chi ha in carico un bambino con diagnosi autistica ed esplosioni di comportamento aggressivo. La possibilità di anticipare eventi potenzialmente traumatici è stata espressa come costante. Il forte senso di frustrazione, empatia, pietà e un intenso bisogno di proteggere il bambino che mostra aggressività erano in contrasto con lo stigma avvertito e il giudizio sociale. Col tempo, hanno sviluppato strategie proprie di sopravvivenza familiare per soddisfare il più possibile le esigenze di ogni membro della famiglia. Il benessere psicologico è divenuto il risultato di equilibrio per la crescita psicologica personale nonostante la costanza di eventi traumatici anticipatori.
Abstract: La presenza della sindrome da dilezione 22q11.2 (22q11DS) è sintomaticamente variabile, presentando sfide diagnostiche per i pediatri e fonte di ansia nei genitori. L'esperienza "vissuta" del genitore di un bambino piccolo con diagnosi di 22q11DS è poco nota e, in modo particolare, non sappiamo come vivano in senso positivo e negativo il proprio ruolo. Uno studio fenomenologico ha indagato su due padri e quattro madri di bambini con questa diagnosi in base all'analisi fenomenologica in ...; [Read more...]
La presenza della sindrome da dilezione 22q11.2 (22q11DS) è sintomaticamente variabile, presentando sfide diagnostiche per i pediatri e fonte di ansia nei genitori. L'esperienza "vissuta" del genitore di un bambino piccolo con diagnosi di 22q11DS è poco nota e, in modo particolare, non sappiamo come vivano in senso positivo e negativo il proprio ruolo. Uno studio fenomenologico ha indagato su due padri e quattro madri di bambini con questa diagnosi in base all'analisi fenomenologica interpretativa di dati raccolti attraverso interviste semi-strutturate. Quattro temi sembrano focalizzare l'incertezza e la paura che questi genitori: preoccupazione traumatica anticipata, stigma sistemico, confusione negli schermi di ruolo professionale e "non conoscenza". Questa confusione di emozioni negative aumenta la loro paura di non avere risposta, il senso di colpa, di perdita e il dolore. Nel cercare la speranza, il loro percorso genitoriale è stato rielaborato grazie alla crescita interpersonale. Questo studio fornisce un obiettivo nelle esperienze dei genitori che lottano per dare il senso al loro viaggio con questa sindrome nei primi anni di genitorialità. Emerge la complessa sofferenza nella genitorialità di un bambino piccolo il cui sviluppo è pieno di incertezza e dove stigma e sospetto sono spesso sperimentati quando cercano il sostegno da sistemi sociali e sanitari. Tuttavia, emerge anche la forza del cambiamento personale agevolato dalla speranza. I professionisti della sanità possono meglio aiutare attraverso una discussione aperta e utilizzando le linee guida per la gestione dei genitori di bambini con sindrome da dilezione 22q11DS.
Abstract: Nella disabilità intellettiva si riscontra frequentemente la mancanza di competenze sociali e questa scarsità di competenze è caratteristica negli adulti con la sindrome velo-cardio-facciale (delezione 22q11.2 ). Gli autori presentano l'esito di uno studio condotto per indagare sulla relazione tra valori socio-cognitivi dell'attribuzione emotiva e teoria della mente nelle funzioni esecutive in relazione alle competenze sociali. 24 adolescenti con questa diagnosi sono stati esaminati me ...; [Read more...]
Nella disabilità intellettiva si riscontra frequentemente la mancanza di competenze sociali e questa scarsità di competenze è caratteristica negli adulti con la sindrome velo-cardio-facciale (delezione 22q11.2 ). Gli autori presentano l'esito di uno studio condotto per indagare sulla relazione tra valori socio-cognitivi dell'attribuzione emotiva e teoria della mente nelle funzioni esecutive in relazione alle competenze sociali. 24 adolescenti con questa diagnosi sono stati esaminati mettendoli a confronto con altri 17 con sviluppo nella norma. Sono stati utilizzati diversi test come la Tower of London e lo Strenghs and Difficulties Questionnaire. Sono emerse disfunzioni significative nell'area sociale nel gruppo in esame, con incompetenze anche nel cogliere situazioni di causa-effetto o di logica emerse da situazioni sociali proposte. Sembrerebbe che la carenza nelle competenze sociali sia da attribuire a specifiche mancanze nelle funzioni esecutive.
Abstract: Il temperamento è un costrutto importante che plasma lo sviluppo del bambino. Si dice che il temperamento si presenti in modo diverso in gruppi diversi, come i bambini con disturbi dello sviluppo neurologico. Tuttavia, non è noto se ci siano caratteristiche di temperamento specifiche associate al disturbo dello spettro autistico. Questa revisione sistematica mirava a sintetizzare la letteratura esistente per determinare se ci sono caratteristiche del temperamento associate al disturbo ...; [Read more...]
Il temperamento è un costrutto importante che plasma lo sviluppo del bambino. Si dice che il temperamento si presenti in modo diverso in gruppi diversi, come i bambini con disturbi dello sviluppo neurologico. Tuttavia, non è noto se ci siano caratteristiche di temperamento specifiche associate al disturbo dello spettro autistico. Questa revisione sistematica mirava a sintetizzare la letteratura esistente per determinare se ci sono caratteristiche del temperamento associate al disturbo dello spettro autistico nell'infanzia, nella prima infanzia e nell'infanzia. Seguendo le linee guida PRISMA per le revisioni sistematiche, abbiamo cercato su PsycINFO, CINAHL, Academic Search Ultimate e ProQuest tutti gli articoli disponibili dalla nasita del database fino a gennaio 2020. Le liste di controllo di valutazione critica del Joanna Briggs Institute sono state utilizzate per valutare la qualità metodologica degli articoli inclusi. Ventisei articoli soddisfacevano i criteri di selezione: (1) riferiti sul temperamento dei bambini (0-12 anni di età) con diagnosi di disturbo dello spettro autistico, (2) sottoposti a revisione paritaria; e (3) pubblicato in inglese. Gli articoli variavano in termini di qualità metodologica generale. È stato riscontrato che i neonati successivamente diagnosticati con disturbo dello spettro autistico sono stati descritti più frequentemente come aventi caratteristiche di temperamento "facili" nella prima infanzia, rispetto ai neonati a sviluppo tipico e ai bambini con problemi di sviluppo ma non con disturbo dello spettro autistico. Una volta diagnosticato, è stato segnalato che i bambini con disturbo dello spettro autistico, come gruppo, mostrano più affetti negativi, meno estroversione e controllo meno sviluppato rispetto ai bambini in via di sviluppo tipico. La letteratura suggerisce che le caratteristiche del temperamento più impegnative sono associate al disturbo dello spettro autistico nell'infanzia, ma meno si sa sulla variabilità all'interno del gruppo. Nel complesso, questa revisione evidenzia la necessità di ulteriori indagini sulla variabilità del temperamento nei bambini con disturbo dello spettro autistico.
