Abstract: In questo articolo, si prendono in consideraione le cause delle differenze individuali nella sindrome di Down, esemplificando l'approccio evolutivo multi-livello, multi-metodo e per la durata della vita elaborato da Karmiloff-Smith. Si vuole valutare la possibilità di collegare le variazioni nello sviluppo del neonato e del bambino con le variazioni del rischio (elevato) di Alzheimer negli adulti con sindrome di Down. Viene considerata la base teorica di questo argomento in relazione a ...; [Read more...]
In questo articolo, si prendono in consideraione le cause delle differenze individuali nella sindrome di Down, esemplificando l'approccio evolutivo multi-livello, multi-metodo e per la durata della vita elaborato da Karmiloff-Smith. Si vuole valutare la possibilità di collegare le variazioni nello sviluppo del neonato e del bambino con le variazioni del rischio (elevato) di Alzheimer negli adulti con sindrome di Down. Viene considerata la base teorica di questo argomento in relazione alla genetica, all'epigenetica, al cervello, al comportamento, all'ambiente e allo sviluppo del linguaggio. Sono stati utilizzati i dati della MacArthur-Bates Communicative Development Inventories e delle sottoscale linguistiche ricettive e produttive della Mullen Scales of Early Learning (MSEL) rilevati su 84 neonati e bambini con questa sindrome. Come previsto, c'erano un ritardo nello sviluppo nel vocabolario sia ricettivo che espressivo e ampie differenze individuali. Lo studio 1 ha esaminato l'influenza di una misura ambientale (stato socio-economico in base all'occupazione dei genitori) sulla variabilità osservata. Lo studio 2 ha esaminato il valore predittivo di una specifica misura genetica (genotipo APOE dell'apolipoproteina) che modula il rischio di Alzheimer in età adulta. Non c'era alcun effetto affidabile del genotipo APOE, sebbene una debole evidenza che lo sviluppo fosse più veloce per il genotipo che conferiva un maggiore rischio (portatori ε4), coerente con le recenti osservazioni sull'attenzione del bambino. Lo studio 3 ha considerato l'effetto concertato del genotipo della sindrome sullo sviluppo precoce del cervello. Ci sono nuovi metodi di risonanza magnetica per misurare la struttura cerebrale prenatale e neonatale nella sindrome di Dows (ad esempio, volumi di cervello sopratentoriale, corteccia, volume cerebellare. Si è cercata la fattibilità metodologica del collegamento delle differenze nella struttura cerebrale iniziale alle misure dello sviluppo cognitivo del bambino, misurate dal MSEL, come potenziale marker precoce di rilevanza clinica. Cinque casi sono presentati come prova di concetto, ma sono ancora troppo pochi per avvalorare uno schema.
Abstract: Il processo di ricognizione del volto richiede la capacità di cogliere i diversi elementi facciali, abilità non sempre presente in bambini con disturbo autistico o con sindrome Down. Gli autori hanno voluto considerare l'abilità di riconoscimento del volto in bambini in età scolare con tratto autistico, Down o con sindrome di Williams e hanno confrontato i dati raccolti con bambini con sviluppo tipico. Incrociando le prestazioni ottenute con dati anagrafici e modalità di ricognizione è ...; [Read more...]
Il processo di ricognizione del volto richiede la capacità di cogliere i diversi elementi facciali, abilità non sempre presente in bambini con disturbo autistico o con sindrome Down. Gli autori hanno voluto considerare l'abilità di riconoscimento del volto in bambini in età scolare con tratto autistico, Down o con sindrome di Williams e hanno confrontato i dati raccolti con bambini con sviluppo tipico. Incrociando le prestazioni ottenute con dati anagrafici e modalità di ricognizione è stato possibile rilevare come i bambini disabili hanno mostrato profili atipici differenti per ciascun gruppo. Gli autori avanzano alcune considerazioni.
Abstract: Gli individui con disordini neuroevolutivi come nella sindrome di Williams e in quella di Down presentano disfunzioni delle funzioni esecutive. Il funzionamento esecutivo per la risoluzione dei problemi nella vita quotidiana non è stato finora esplorato. Lo scopo dello studio è quello di comprendere le caratteristiche di queste sindromi nel funzionamento esecutivo quotidiano e nella risoluzione dei problemi. Genitori ed educatori di diciottenni con sindrome di Williams (47) o sindrome ...; [Read more...]
Gli individui con disordini neuroevolutivi come nella sindrome di Williams e in quella di Down presentano disfunzioni delle funzioni esecutive. Il funzionamento esecutivo per la risoluzione dei problemi nella vita quotidiana non è stato finora esplorato. Lo scopo dello studio è quello di comprendere le caratteristiche di queste sindromi nel funzionamento esecutivo quotidiano e nella risoluzione dei problemi. Genitori ed educatori di diciottenni con sindrome di Williams (47) o sindrome di Down (31) hanno completato due questionari: the Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF; Gioia, Isquith, Guy, & Kenworthy, 2000) e il nuovo Problem-Solving Questionnaire. La probabilità di raggiungere una soluzione in una situazione di problem solving è stata più bassa per entrambi i gruppi sindromici rispetto al gruppo tipico e ancora più bassa per il gruppo con sindrome di Williams rispetto al gruppo con Down. La percentuale di membri del gruppo che soddisfano il criterio di significato clinico sul BRIEF è stata anche la più alta per il gruppo con Williams. Mentre cambiare risposta, evitando di perdere l'attenzione e mantenere la perseveranza erano importanti per il successo nel problem solving in tutti e due i gruppi. I risultati suggeriscono che gli individui con sindrome di Down tendono ad utilizzare strategie compensative per risolvere problemi (chiedendo aiuto e potenzialmente, mantenendo gli elementi ben ordinati), mentre negli individui con sindrome di Williams le reazioni emotive alterano le loro capacità di risoluzione dei problemi. Questo documento sottolinea l'importanza di individuare i punti di forza e le difficoltà nella risoluzione dei problemi specifici per determinate sindromi al fine di migliorare il funzionamento efficace della vita quotidiana.
Abstract: Le difficoltà motorie sono spesso presenti negli individui con disturbo da deficit di attenzione e iperattività (DDAI). Gli obiettivi di questo studio sono di dettagliare il profilo motorio di questi bambini e determinare se la disabilità motoria presente in un'ampia percentuale di bambini con DDAI rappresenta una caratteristica fenotipica del disturbo un deficit concomitante. 51 partecipanti con DDAI (età da 8 a 15 anni) e 75 bambini con controllo motorio a sviluppo tipico (da 4 a 11 ...; [Read more...]
Le difficoltà motorie sono spesso presenti negli individui con disturbo da deficit di attenzione e iperattività (DDAI). Gli obiettivi di questo studio sono di dettagliare il profilo motorio di questi bambini e determinare se la disabilità motoria presente in un'ampia percentuale di bambini con DDAI rappresenta una caratteristica fenotipica del disturbo un deficit concomitante. 51 partecipanti con DDAI (età da 8 a 15 anni) e 75 bambini con controllo motorio a sviluppo tipico (da 4 a 11 anni) hanno completato tutte le batterie di valutazioni della funzione motoria che sono state utilizzate fino ad oggi, così come la valutazione dell'inibizione come misura comportamentale delle caratteristiche del DDAI. I caregiver hanno anche completato questionari relativi alla sintomatologia del DDAI e un rapporto retrospettivo sul raggiungimento della tappa fondamentale del proprio figlio. Un deficit motorio è stato osservato nel 47% del campione con DDAI. Sono state osservate poche relazioni tra le caratteristiche fondamentali del DDAI e la competenza motoria. Inoltre, c'era un profilo irregolare delle prestazioni motorie tra diversi compiti motori, rispetto ai bambini con sviluppo tipico. È interessante notare che sembra che il raggiungimento di traguardi motori non sia ritardato nel DDAI. I nostri risultati suggeriscono che il deficit motorio osservato non è inerente al disturbo. Il deficit motorio osservato in alcuni bambini con DDAI non rappresenta un semplice ritardo nello sviluppo e non è osservato nell'infanzia rispetto al raggiungimento delle tappe motorie.
Abstract: Le difficoltà motorie sono presenti in una serie di disturbi del neurosviluppo e hanno un impatto sullo sviluppo di altri domini e sulla qualità generale della vita. Una popolazione che mostra difficoltà con le proprie capacità motorie è composta da individui con sindrome di Williams. Gli scopi del presente studio erano di indagare il profilo motorio degli individui con questa sindrome e le relazioni tra attività fisica e prestazioni motorie in questo gruppo. La prestazione motoria di ...; [Read more...]
Le difficoltà motorie sono presenti in una serie di disturbi del neurosviluppo e hanno un impatto sullo sviluppo di altri domini e sulla qualità generale della vita. Una popolazione che mostra difficoltà con le proprie capacità motorie è composta da individui con sindrome di Williams. Gli scopi del presente studio erano di indagare il profilo motorio degli individui con questa sindrome e le relazioni tra attività fisica e prestazioni motorie in questo gruppo. La prestazione motoria di 36 individui con sindrome di Williams è stata misurata utilizzando il Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency, seconda edizione (BOT2-SF) forma abbreviata. Anche l'attività fisica è stata misurata utilizzando un nuovo questionario. Le prestazioni su entrambe le misurazioni sono state confrontate con quelle di 40 bambini con sviluppo tipico di età compresa tra 4 e 7 anni. I risultati indicano che gli individui con sindrome di Williams (di età compresa tra 12 e 50 anni) si sono comportati a livello di TD 4-5 anni rispetto alla capacità motoria complessiva. All'esame del profilo motorio, per questo gruppo è stata identificata una forza relativa nel controllo dell'arto superiore e una relativa debolezza nell'equilibrio. Mentre è stata trovata una correlazione tra la capacità motoria e la quantità di attività fisica che i partecipanti hanno praticato su base settimanale. I problemi motori che gli individui con sindrome mostrano durante l'infanzia persistono fino all'età adulta e ci sono punti di forza e debolezza relativi nel profilo motorio. La mancanza di correlazione tra attività fisica e capacità motoria nel gruppo con sindrome può essere dovuta alla mancanza di opportunità di accedere ad attività appropriate per età e capacità.
