Abstract: La sindrome genetica di Prader-Willi presenta un quadro medico, cognitivo e comportamentale complesso che mina la qualità della vita in età adulta. Gli autori presentano uno studio condotto su un'ampia coorte di adulti per analizzare le differenze in relazione al genotipo, al genere e all'età. Su 154 casi considerati tra i 16 e i 54 anni è emerso che il 65% presentavano la delezione del gene paterno nel genotipo e l'87% associavano il deficit intellettivo. Oltre ad essere inseriti per ...; [Read more...]
La sindrome genetica di Prader-Willi presenta un quadro medico, cognitivo e comportamentale complesso che mina la qualità della vita in età adulta. Gli autori presentano uno studio condotto su un'ampia coorte di adulti per analizzare le differenze in relazione al genotipo, al genere e all'età. Su 154 casi considerati tra i 16 e i 54 anni è emerso che il 65% presentavano la delezione del gene paterno nel genotipo e l'87% associavano il deficit intellettivo. Oltre ad essere inseriti per la maggior parte in centri specializzati, presentavano ricorrenti problemi respiratori, scoliosi, diabete e disturbi dermatologi. Gli autori raccomandano un monitoraggio costante al fine di prevenire altre complicazioni e di favorire l'integrazione sociale.
