Abstract: La sindrome di Prader-Willi presenta un fenotipo comportamentale specifico con iperfagia, deficit nelle abilità sociali, rigidità mentale, stereotipie, disfunzioni cognitive legate alla zona frontale come: attenzione, memoria di lavoro e funzioni esecutive. Gli autori hanno utilizzato strumenti neuropsicologici standardizzati per valutare le funzioni cognitive del lobo frontale in 16 soggetti diagnosticati con questa sindrome. Tutti i dati ottenuti indicano valori inferiori alla norma ...; [Read more...]
La sindrome di Prader-Willi presenta un fenotipo comportamentale specifico con iperfagia, deficit nelle abilità sociali, rigidità mentale, stereotipie, disfunzioni cognitive legate alla zona frontale come: attenzione, memoria di lavoro e funzioni esecutive. Gli autori hanno utilizzato strumenti neuropsicologici standardizzati per valutare le funzioni cognitive del lobo frontale in 16 soggetti diagnosticati con questa sindrome. Tutti i dati ottenuti indicano valori inferiori alla norma nelle abilità elementari, anche se non si può dire che sia una caratteristica specifica di questa sindrome.
Abstract: La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica dello sviluppo neurologico che coinvolge deficit esecutivi, in particolare con la pianificazione. L'obiettivo principale dello studio è valutare l'efficacia della formazione cognitiva sulle difficoltà di pianificazione della vita quotidiana di questi pazienti. Uno studio controllato randomizzato in doppio cieco ha confrontato l'efficacia di un intervento di strategia metacognitiva progettato per migliorare le difficoltà di pianificazi ...; [Read more...]
La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica dello sviluppo neurologico che coinvolge deficit esecutivi, in particolare con la pianificazione. L'obiettivo principale dello studio è valutare l'efficacia della formazione cognitiva sulle difficoltà di pianificazione della vita quotidiana di questi pazienti. Uno studio controllato randomizzato in doppio cieco ha confrontato l'efficacia di un intervento di strategia metacognitiva progettato per migliorare le difficoltà di pianificazione per persone con questa sindrome con la normale terapia occupazionale. Sono stati inclusi 60 adulti per 20 mesi. Il progetto appena avviato utilizzerà il test a sei elementi modificato di BADS; le misure secondarie di esito saranno compiti esecutivi e questionari informatizzati. Le difficoltà di pianificazione della vita quotidiana saranno identificate e trasformate in obiettivi misurabili utilizzando lo scaling di raggiungimento degli obiettivi. Il progetto fornirà le conoscenze sulle difficoltà incontrate dai pazienti, in relazione al loro funzionamento esecutivo al fine di attuare interventi efficaci per la pianificazione nella vita quotidiana.
Abstract: La sindrome genetica di Prader-Willi presenta un quadro medico, cognitivo e comportamentale complesso che mina la qualità della vita in età adulta. Gli autori presentano uno studio condotto su un'ampia coorte di adulti per analizzare le differenze in relazione al genotipo, al genere e all'età. Su 154 casi considerati tra i 16 e i 54 anni è emerso che il 65% presentavano la delezione del gene paterno nel genotipo e l'87% associavano il deficit intellettivo. Oltre ad essere inseriti per ...; [Read more...]
La sindrome genetica di Prader-Willi presenta un quadro medico, cognitivo e comportamentale complesso che mina la qualità della vita in età adulta. Gli autori presentano uno studio condotto su un'ampia coorte di adulti per analizzare le differenze in relazione al genotipo, al genere e all'età. Su 154 casi considerati tra i 16 e i 54 anni è emerso che il 65% presentavano la delezione del gene paterno nel genotipo e l'87% associavano il deficit intellettivo. Oltre ad essere inseriti per la maggior parte in centri specializzati, presentavano ricorrenti problemi respiratori, scoliosi, diabete e disturbi dermatologi. Gli autori raccomandano un monitoraggio costante al fine di prevenire altre complicazioni e di favorire l'integrazione sociale.
