Abstract: La sindrome di Prader-Willi presenta un fenotipo comportamentale specifico con iperfagia, deficit nelle abilità sociali, rigidità mentale, stereotipie, disfunzioni cognitive legate alla zona frontale come: attenzione, memoria di lavoro e funzioni esecutive. Gli autori hanno utilizzato strumenti neuropsicologici standardizzati per valutare le funzioni cognitive del lobo frontale in 16 soggetti diagnosticati con questa sindrome. Tutti i dati ottenuti indicano valori inferiori alla norma ...; [Read more...]
La sindrome di Prader-Willi presenta un fenotipo comportamentale specifico con iperfagia, deficit nelle abilità sociali, rigidità mentale, stereotipie, disfunzioni cognitive legate alla zona frontale come: attenzione, memoria di lavoro e funzioni esecutive. Gli autori hanno utilizzato strumenti neuropsicologici standardizzati per valutare le funzioni cognitive del lobo frontale in 16 soggetti diagnosticati con questa sindrome. Tutti i dati ottenuti indicano valori inferiori alla norma nelle abilità elementari, anche se non si può dire che sia una caratteristica specifica di questa sindrome.
Abstract: La sindrome genetica di Prader-Willi presenta un quadro medico, cognitivo e comportamentale complesso che mina la qualità della vita in età adulta. Gli autori presentano uno studio condotto su un'ampia coorte di adulti per analizzare le differenze in relazione al genotipo, al genere e all'età. Su 154 casi considerati tra i 16 e i 54 anni è emerso che il 65% presentavano la delezione del gene paterno nel genotipo e l'87% associavano il deficit intellettivo. Oltre ad essere inseriti per ...; [Read more...]
La sindrome genetica di Prader-Willi presenta un quadro medico, cognitivo e comportamentale complesso che mina la qualità della vita in età adulta. Gli autori presentano uno studio condotto su un'ampia coorte di adulti per analizzare le differenze in relazione al genotipo, al genere e all'età. Su 154 casi considerati tra i 16 e i 54 anni è emerso che il 65% presentavano la delezione del gene paterno nel genotipo e l'87% associavano il deficit intellettivo. Oltre ad essere inseriti per la maggior parte in centri specializzati, presentavano ricorrenti problemi respiratori, scoliosi, diabete e disturbi dermatologi. Gli autori raccomandano un monitoraggio costante al fine di prevenire altre complicazioni e di favorire l'integrazione sociale.
