Abstract: La terapia sostitutiva dell'enzima esogeno attiva correzioni biomediche soddisfacenti nella sindrome di Gaucher tipo 1 e può prevenire forme degenerative. La possibilità di intervenire precocemente potrebbe realizzarsi utilizzando la valutazione audiometrica e per questo gli autori hanno condotto una ricerca includendo tra i veri test anche gli evocati uditivi. La combinazione di questi test può effettivamente dare maggiori informazioni sulla gravità della neuropatologia di Gaucher tip ...; [Read more...]
La terapia sostitutiva dell'enzima esogeno attiva correzioni biomediche soddisfacenti nella sindrome di Gaucher tipo 1 e può prevenire forme degenerative. La possibilità di intervenire precocemente potrebbe realizzarsi utilizzando la valutazione audiometrica e per questo gli autori hanno condotto una ricerca includendo tra i veri test anche gli evocati uditivi. La combinazione di questi test può effettivamente dare maggiori informazioni sulla gravità della neuropatologia di Gaucher tipo 3.