Abstract: L'autismo è un disturbo eterogeneo che può rivelare una specifica malattia genetica. Questo articolo descrive diverse malattie genetiche costantemente associate all'autismo (X fragile, sclerosi tuberosa, sindrome di Angelman, duplicazione di 15q11-q13, sindrome di Down, sindrome di San Filippo, disturbi correlati a MECP2, fenilchetonuria, sindrome di Smith-Magenis, delezione 22q13, deficit liasi di adenilosuccinato, sindrome di Cohen e sindrome di Smith-Lemli-Opitz) e propone una strat ...; [Read more...]
L'autismo è un disturbo eterogeneo che può rivelare una specifica malattia genetica. Questo articolo descrive diverse malattie genetiche costantemente associate all'autismo (X fragile, sclerosi tuberosa, sindrome di Angelman, duplicazione di 15q11-q13, sindrome di Down, sindrome di San Filippo, disturbi correlati a MECP2, fenilchetonuria, sindrome di Smith-Magenis, delezione 22q13, deficit liasi di adenilosuccinato, sindrome di Cohen e sindrome di Smith-Lemli-Opitz) e propone una strategia diagnostica consensuale ed economica per aiutare i professionisti a identificarli. Viene presentato un rigoroso screening clinico iniziale per evitare studi di laboratorio e di imaging non necessari. Per quanto riguarda la nosografia psichiatrica, il concetto di "autismo sindromico" - autismo associato ad altri segni clinici - dovrebbe essere promosso perché può aiutare a distinguere i pazienti che giustificano un approccio multidisciplinare e ulteriori indagini.
