Abstract: La mutazione nel gene X della proteina denominata Methyl-CpG si presenta con una percentuale del 97% nei casi diagnosticati con Sindrome di Rett che colpisce in particolare le femmine. L'evoluzione dei sintomi di questa sindrome è problematica in quanto, a una prima condizione asintomatica, segue una veloce forma degenarativa neurologica e una successiva stabilizzazione. Gli studiosi hanno folicazzato l'attenzione negli ultimi anni sulla fase che precede la forma regressiva per coglier ...; [Read more...]
La mutazione nel gene X della proteina denominata Methyl-CpG si presenta con una percentuale del 97% nei casi diagnosticati con Sindrome di Rett che colpisce in particolare le femmine. L'evoluzione dei sintomi di questa sindrome è problematica in quanto, a una prima condizione asintomatica, segue una veloce forma degenarativa neurologica e una successiva stabilizzazione. Gli studiosi hanno folicazzato l'attenzione negli ultimi anni sulla fase che precede la forma regressiva per coglierne i segnali e poter intervenire terapeuticamente prima che il sistema nervoso ancora in formazione venga colpito dalla fase degenerativa della sindrome. Gli autori presentano quanto è emerso recentemente dai loro studi su questa fase preregressiva della sindrome di Rett prendendo in considerazione in particolare le fasi dello sviluppo del linguaggio con la videanalisi.
Abstract: Gli autori hanno preso in considerazione i gesti utilizzati da bambini con sindrome di Rett per determinare come le funzioni comunicative si sviluppino in modo specifico. Per questo sono stati osservati sette casi tra i 9 e i 18 mesi di vita con uno studio longitudinale. Sono stati filmati i gesti utilizzati dai partecipanti e successivamente sono stati codificati e analizzati. I comportamenti comunicativi sono stati classificati come gesti deittici, schemi di gioco, e gesti rappresent ...; [Read more...]
Gli autori hanno preso in considerazione i gesti utilizzati da bambini con sindrome di Rett per determinare come le funzioni comunicative si sviluppino in modo specifico. Per questo sono stati osservati sette casi tra i 9 e i 18 mesi di vita con uno studio longitudinale. Sono stati filmati i gesti utilizzati dai partecipanti e successivamente sono stati codificati e analizzati. I comportamenti comunicativi sono stati classificati come gesti deittici, schemi di gioco, e gesti rappresentativi. I risultati delle analisi hanno indicato che la maggioranza dei gesti osservati erano di carattere deittico. Non si sono osservati gesti che potessero essere classificati come schemi di gioco e solo due (annuire con il capo e fare i gesto di saluto) sono stati codificati come gesti rappresentativi o simbolici. Il repertorio complessivo di gesti, anche se non necessariamente con esordio ritardato, è stato caratterizzato da scarsa variabilità e limitata funzionalità pragmatica. Se ne conclude che le abilità gestuali nella sindrome di Rett sembrano rimanere limitate e non costituiscono un meccanismo di compensazione per il linguaggio verbale.
