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Abstract: La retinite pigmentosa è una malattia ereditaria, genotipicamente e fenotipicamente eterogenea, che può trasmettersi con modalità atosomica dominante, autosomica recessiva e X-linked. L'articolo propone uno studio e di dati scientifici a livello internazionale.

Abstract: Il dossier tratta delle applicazioni terapeutiche più recenti nella cura delle degenerazioni ereditarie della retina, riguardanti diverse malattie come: la retinite pigmentosa, la coroideremia, la retinoschisi e la sindrome di Usher. I principali di questi approcci terapeutici si basano su: terapia genica, trapianto di linee cellulari, fattori di neuroprotezione e protesi retiniche. Sono state condotte delle ricerche (ed alcune sono ancora in corso) che hanno portato a dei risultati in ...; [Read more...] Il dossier tratta delle applicazioni terapeutiche più recenti nella cura delle degenerazioni ereditarie della retina, riguardanti diverse malattie come: la retinite pigmentosa, la coroideremia, la retinoschisi e la sindrome di Usher. I principali di questi approcci terapeutici si basano su: terapia genica, trapianto di linee cellulari, fattori di neuroprotezione e protesi retiniche. Sono state condotte delle ricerche (ed alcune sono ancora in corso) che hanno portato a dei risultati incoraggianti; come ad esempio, la sicurezza e l'efficacia della terapia genica hanno anche contribuito all'avvio di studi clinici nell'uomo per diverse degenerazioni retiniche. E' attualmente approvato in Europa (ed anche in America) un sistema di protesi retinica, chiamato Argus II, che mira a ripristinare una visione di base in persone che hanno subito una notevole perdita della vista a causa di una degenerazione dello strato esterno della retina. Questo trattamento è il primo a lungo termine, approvato per persone con retinite pigmentosa da grave a profonda. Inoltre è in corso uno studio multicentrico internazionale che coinvolge 30 bambini con follow-up di età tra i 2 e i 10 anni; i risultati hanno mostrato, in questi piccoli pazienti, dei miglioramenti nella funzione visiva (localizzazione di oggetti), nella visione funzionale (orientamento e mobilità) e qualità della vita.