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Abstract: La ricerca indaga e valuta gli effetti dei diversi tipi di valutazione e le ipotesi di eziologia elaborate a seconda della diagnosi presentata e le caratteristiche del danno cerebrale.

Abstract: L'apnea ostruttiva del sonno (OSA) è comune nei bambini e negli adolescenti con sindrome di Down (DS). Le linee guida cliniche raccomandano che tutti i bambini con DS siano sottoposti a polisonnografia (PSG) per la valutazione dell'OSA entro i 4 anni di età, ma l'accesso è limitato e il test può essere oneroso per i bambini e le famiglie. Lo scopo di questo studio prospettico di coorte trasversale è stato quello di identificare un modello di previsione dell'OSA in questo gruppo che pot ...; [Read more...] L'apnea ostruttiva del sonno (OSA) è comune nei bambini e negli adolescenti con sindrome di Down (DS). Le linee guida cliniche raccomandano che tutti i bambini con DS siano sottoposti a polisonnografia (PSG) per la valutazione dell'OSA entro i 4 anni di età, ma l'accesso è limitato e il test può essere oneroso per i bambini e le famiglie. Lo scopo di questo studio prospettico di coorte trasversale è stato quello di identificare un modello di previsione dell'OSA in questo gruppo che potesse essere testato in una popolazione esterna per il triage di bambini e adolescenti con DS per la PSG. Questi modelli erano basati su un insieme completo di potenziali variabili predittive demografiche, antropometriche, di qualità della vita e legate al sonno. I risultati di questo studio dimostrano il potere predittivo di un modello basato sulla sottoscala dei disturbi del sonno del Pediatric Sleep Survey Instrument e sulla frammentazione del sonno quantificata con l'actigrafia nel determinare l'OSA di grado moderato-grave in bambini e adolescenti con DS. Questo modello presenta un'elevata sensibilità (82%), specificità (80%), valore predittivo positivo (75%) e valore predittivo negativo (86%). Dimostriamo l'utilità di uno strumento contenente la sottoscala per i disturbi respiratori del sonno del Pediatric Sleep Survey Instrument e la frammentazione del sonno quantificata con l'actigrafia nell'identificazione di bambini e adolescenti con DS con OSA moderata/severa.

Abstract: Gli obiettivi dello studio sono confrontare la qualità di vita (QOL) tra le diagnosi associate alla disabilità intellettiva, costruire profili QOL e valutare l'appartenenza a gruppi diagnostici, funzioni e comorbilità. I caregiver primari di 526 bambini con disabilità intellettiva (età 5-18 anni) e una diagnosi di paralisi cerebrale, disturbo dello spettro autistico, sindrome di Down, disturbo da deficit di CDKL5 o sindrome di Rett hanno compilato il questionario Quality of Life Invent ...; [Read more...] Gli obiettivi dello studio sono confrontare la qualità di vita (QOL) tra le diagnosi associate alla disabilità intellettiva, costruire profili QOL e valutare l'appartenenza a gruppi diagnostici, funzioni e comorbilità. I caregiver primari di 526 bambini con disabilità intellettiva (età 5-18 anni) e una diagnosi di paralisi cerebrale, disturbo dello spettro autistico, sindrome di Down, disturbo da deficit di CDKL5 o sindrome di Rett hanno compilato il questionario Quality of Life Inventory-Disability (QI-Disability). È stata condotta un'analisi del profilo latente dei punteggi del dominio QI-Disability. Il punteggio totale medio (SD) della QOL è stato di 67,8 (13,4), con un range che va da 60,3 (14,6) per la CDD a 77,5 (11,7) per la sindrome di Down. Sono state identificate tre classi che descrivono i punteggi dei domini: La classe 1 era caratterizzata da punteggi di dominio complessivamente più alti, ma da punteggi più bassi per le emozioni negative; la classe 2 da punteggi medio-alti per la maggior parte dei domini, ma da punteggi bassi per l'indipendenza; la classe 3 era caratterizzata da punteggi bassi per le emozioni positive, l'interazione sociale, il tempo libero e l'aria aperta e da punteggi estremamente bassi per l'indipendenza. La maggior parte degli individui con disturbo dello spettro autistico e sindrome di Down apparteneva alla classe 1, mentre la maggior parte dei soggetti con disturbo da deficit di CDKL5 apparteneva alla classe 3. I soggetti con migliori capacità funzionali (comunicazione verbale e deambulazione indipendente) appartenevano prevalentemente alla Classe 1, mentre quelli con frequenti crisi epilettiche erano più spesso appartenenti alle Classi 2 e 3. I profili illustrano la variazione della QOL in un gruppo eterogeneo di bambini. Le valutazioni della QOL illustrano le aree in cui gli interventi potrebbero migliorare la QOL e forniscono consigli alle famiglie su come indirizzare al meglio gli sforzi.

Abstract: Uno studio per individuare le cause di morte di 584 bambini diagnosticati con paralisi cerebrale e per valutare l'impatto di questa su ulteriori diagnosi.

Abstract: Il Social Communication Questionnaire SCQ può essere utilizzato per rilevare lo spettro autistico, infatti possiede buone capacità predittive. Gli autori hanno voluto testimoniare la validità del questionario somministrandolo a 81 soggetti a rischio, prima della definizione della diagnosi. Il test è risultato molto sensibile soprattutto nell'età compresa tra i 3 e i 5 anni.