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Abstract: La sindrome di Prader-Willi è una patologia genetica neurologica causata da errore nel cromosoma 15q11-q13 con un fenotipo che presenta problemi fisici e comportamentali. Gli autori hanno voluto indagare su alcune caratteristiche cognitive e le competenza nel leggere, scrivere e calcolare.

Abstract: La sindrome di Prader-Willi è caratterizzata da ritardo evolutivo sessuale, bassa statura, danni fisici e disabilità cognitive. Si presenta con un sottotipo legato a errore genetico del cromosoma 15 q11-13 e simile ad alcuni aspetti del ritardo evolutivo. Gli autori hanno voluto mappare la popolazione di un territorio e confrontare le diverse eziologie per trovare un genotipo che avesse caratteristiche comuni alle due problematiche.

Abstract: Gli autori riportano una parte di una ricerca nazionale condotta nel regno Unito per indagare sulla presenta di disturbi psichiatrici nelle persone diagnosticate con sindrome di Prader-Willi. In particolare si è voluta rilevare l'incidenza di disturbi psicotici e le caratteristiche della terapia farmacologica praticata. 119 soggetti con questa diagnosi sono stati valutati con questionari informali e test standardizzati come la Psychiatric Assessment Schedule for Adults with Development ...; [Read more...] Gli autori riportano una parte di una ricerca nazionale condotta nel regno Unito per indagare sulla presenta di disturbi psichiatrici nelle persone diagnosticate con sindrome di Prader-Willi. In particolare si è voluta rilevare l'incidenza di disturbi psicotici e le caratteristiche della terapia farmacologica praticata. 119 soggetti con questa diagnosi sono stati valutati con questionari informali e test standardizzati come la Psychiatric Assessment Schedule for Adults with Developmental Disability e la Oparational Criteria Checklist. Grazie a questa indagine è stato possibile raccogliere informazioni sulla storia delle psicopatologie, sul loro influsso sulla qualità della vita e sul trattamento farmacologico praticato. I risultati hanno confermato la relazione tra disturbo psichiatrico e caratteristiche genetiche. Il trattamento con serotonina si è dimostrato efficace a conferma della caratteristica psicopatologica dei disturbi emotivi.

Abstract: Gli autori hann0o condotto una ricerca sull'indice di massa corporea e della crescita per esaminare la specificità dei valori rilevati in soggetti con la sindrome di Prader-Willi. In particolare si volevano confrontare i soggetti francesi con quelli di altre nazionalità e cogliere le correlazioni con aspetti sanitari e genetici. I dati ottenuti indicano che l'obesità in Francia è superiore a quella di altri paesi e che è correlata positivamente con l'età e fattori culturali.

Abstract: Si sono volute conoscere le condizioni di salute su di un gruppo di persone diagnosticate con sindrome di Prader-Willi. Vengono esposti i risultati ottenuti in relazione allo stato di salute generale, peso, ulcere, disturbi del sonno, rischio di strabismo e infezioni alle vie respiratorie.