Abstract: La sindrome di Angelman (AS) è una rara malattia genetica che colpisce l'espressione del gene UBE3A all'interno del sistema nervoso centrale e che ha un profondo impatto sul neurosviluppo. Le persone affette da AS presentano difficoltà significative in diversi ambiti comportamentali adattivi, tra cui la comunicazione, le abilità motorie e la capacità di svolgere in modo indipendente funzioni quotidiane come nutrirsi e fare i bisogni. Inoltre, le persone con AS possono mostrare comporta ...; [Read more...]
La sindrome di Angelman (AS) è una rara malattia genetica che colpisce l'espressione del gene UBE3A all'interno del sistema nervoso centrale e che ha un profondo impatto sul neurosviluppo. Le persone affette da AS presentano difficoltà significative in diversi ambiti comportamentali adattivi, tra cui la comunicazione, le abilità motorie e la capacità di svolgere in modo indipendente funzioni quotidiane come nutrirsi e fare i bisogni. Inoltre, le persone con AS possono mostrare comportamenti specifici che limitano la loro capacità di partecipare all'ambiente sociale e che variano con l'età. L'obiettivo di questo lavoro è quello di esplorare il profilo comportamentale adattivo attraverso i report dei genitori del Registro Globale della Sindrome di Angelman. Sono stati analizzati i dati specifici dei genitori del Registro Globale della Sindrome di Angelman per esplorare il profilo adattivo di 204 bambini, di età inferiore ai 6 anni, con diagnosi formale di SA. L'analisi dei dati si è concentrata sulle abilità comunicative, sulla motricità grossolana e fine, sulle abilità di autocura quotidiana (alimentazione, toilette e vestizione) e sulle caratteristiche comportamentali. Sono state esplorate diverse relazioni: (a) l'età in cui alcune abilità sono state eseguite per la prima volta, in base al genotipo; (b) le abilità motorie e di adattamento, in base all'età e al genotipo e (c) la frequenza con cui i bambini eseguivano specifiche abilità comunicative e la presenza e la frequenza di comportamenti difficili, in base all'età e al genotipo. Presentiamo visivamente l'età in cui i bambini hanno imparato a parlare frequentemente, a camminare, a vestirsi e ad andare in bagno in modo indipendente. Inoltre, forniamo descrizioni approfondite delle abilità comunicative espressive e ricettive (compreso l'uso di forme di comunicazione alternative), della motricità fine e grossolana, dell'alimentazione, della vestizione, della toilette, dell'ansia, dell'aggressività e di altre caratteristiche comportamentali. Questo profilo trasversale delle abilità adattive in 204 bambini con AS mostra che, sebbene molte abilità comunicative, motorie e adattive siano determinate dall'età, i bambini con un'eziologia non da delezione hanno mostrato vantaggi nelle abilità comunicative, che possono aver avuto un impatto sulle successive abilità adattive. L'uso del resoconto dei genitori nel presente studio fornisce una visione preziosa del profilo comportamentale adattivo dei bambini con AS.
Abstract: La sindrome di Angelman (AS) è un disturbo neurogenetico che causa una grave disabilità intellettiva, deficit del linguaggio espressivo, difficoltà motorie, atassia, problemi del sonno, crisi epilettiche e un'indole allegra. Le persone affette da AS presentano spesso sintomi gastrointestinali (GI). Questo studio ha utilizzato i dati del Registro Globale della Sindrome di Angelman per esplorare la relazione tra i sintomi gastrointestinali precoci e attuali e le co-morbilità nei bambini ...; [Read more...]
La sindrome di Angelman (AS) è un disturbo neurogenetico che causa una grave disabilità intellettiva, deficit del linguaggio espressivo, difficoltà motorie, atassia, problemi del sonno, crisi epilettiche e un'indole allegra. Le persone affette da AS presentano spesso sintomi gastrointestinali (GI). Questo studio ha utilizzato i dati del Registro Globale della Sindrome di Angelman per esplorare la relazione tra i sintomi gastrointestinali precoci e attuali e le co-morbilità nei bambini e negli adolescenti con AS (n = 173). Due gruppi con un'alta (n = 91) e una bassa (n = 82) frequenza di sintomi gastrointestinali sono stati esaminati in relazione all'alimentazione e all'anamnesi gastrointestinale nell'infanzia, ai problemi di sonno e di toilette, ai livelli di linguaggio e comunicazione e ai comportamenti difficili. I predittori dei sintomi gastrointestinali sono stati analizzati con una serie di regressioni logistiche. L'analisi ha rilevato che la stipsi e il reflusso gastroesofageo interessavano rispettivamente l'84% e il 64% del campione. L'elevata frequenza dei sintomi gastrointestinali era significativamente associata a: "rifiuto di allattare", "vomito", "inarcamento", "difficoltà ad aumentare di peso", reflusso gastroesofageo, "transizione al cibo solido", frequenza della continenza urinaria notturna e iperidrosi notturna durante l'infanzia. I sintomi gastrointestinali non sono stati associati in modo significativo al sonno, alla toilette, al linguaggio o ai comportamenti difficili. I predittori significativi di sintomi gastrointestinali ad alta frequenza sono stati il reflusso gastroesofageo e l'iperidrosi notturna. La ricerca futura deve indagare l'associazione tra AS e co-morbidità gastrointestinale negli adulti con AS.
Abstract: Una patologia presente in quattro bambini offre lo spunto agli autori di indagare su una possibile sindrome caratterizzata da dismorfismo e ritardo grave. La mappa cromosomica si presenta nella norma secondo gli indicatori citogenetici, ma all'esame con fluorescenza per rilevare anomalie subtelomeriche ha evidenziato la mancanza della parte p nel cromosoma 1. Altre caratteristiche come asimmetria del corpo, ipoplasia del viso e microcefalia, problemi motori ed epilettici indicherebbero ...; [Read more...]
Una patologia presente in quattro bambini offre lo spunto agli autori di indagare su una possibile sindrome caratterizzata da dismorfismo e ritardo grave. La mappa cromosomica si presenta nella norma secondo gli indicatori citogenetici, ma all'esame con fluorescenza per rilevare anomalie subtelomeriche ha evidenziato la mancanza della parte p nel cromosoma 1. Altre caratteristiche come asimmetria del corpo, ipoplasia del viso e microcefalia, problemi motori ed epilettici indicherebbero un fenotipo descritto parzialmente nella monosomia 1p36.3.
Abstract: I bambini con sindrome di CHARGE spesso sviluppano da una contenuta a una grave difficoltà di comportamento e sono spesso diagnosticati con disturbo ossessivo-compulsivo, disturbo da deficit di attenzione, sindrome di Tourette, e l'autismo. Personali relazioni hanno indicato che il sonno influenza tali comportamenti. Tuttavia, la prevalenza e il tipo di disturbi del sonno non sono stati identificati. Questo studio ha esaminato i disturbi del sonno in 87 bambini con sindrome di Charge, ...; [Read more...]
I bambini con sindrome di CHARGE spesso sviluppano da una contenuta a una grave difficoltà di comportamento e sono spesso diagnosticati con disturbo ossessivo-compulsivo, disturbo da deficit di attenzione, sindrome di Tourette, e l'autismo. Personali relazioni hanno indicato che il sonno influenza tali comportamenti. Tuttavia, la prevalenza e il tipo di disturbi del sonno non sono stati identificati. Questo studio ha esaminato i disturbi del sonno in 87 bambini con sindrome di Charge, dai 6 ai 18 anni. Ci sono stati 52 maschi e 35 femmine rappresentati. L’osservazione mette in evidenza l'importanza di affrontare le difficoltà del sonno associate alla sindrome Charge legate sia alla gestione delle vie aeree e sia l'inizio di disturbi del sonno. Vengono riportati gli elementi raccolti dallo studio degli autori.
