Abstract: La possibilità di ampliare le tecniche diagnostiche genetiche favorisce la conoscenza eziologica di vari disturbi neurodegenerativi e dei fenotipi comportamentali presenti in varie sindromi come quella individuata recentemente di Williams. I soggetti affetti da questa patologia presentano una insolita dissociazione tra deficit dell'abilità spaziale - visiva e conservazione del linguaggio e musica. Gli autori hanno esaminato 17 persone con questa sindrome utilizzando nuove tecniche diag ...; [Read more...]
La possibilità di ampliare le tecniche diagnostiche genetiche favorisce la conoscenza eziologica di vari disturbi neurodegenerativi e dei fenotipi comportamentali presenti in varie sindromi come quella individuata recentemente di Williams. I soggetti affetti da questa patologia presentano una insolita dissociazione tra deficit dell'abilità spaziale - visiva e conservazione del linguaggio e musica. Gli autori hanno esaminato 17 persone con questa sindrome utilizzando nuove tecniche diagnostiche della risonanza magnetica. Alcune irregolarità nella corteccia cerebrale fanno supporre una associazione tra deformazione del gene e deformazione corticale nella zona 7q11.23 che può determinare tale dissociazione.
