Analitico
Sztriha, László
Abstract: Due fratelli pachistani, nati da genitori consanguinei e problemi neurodegenerativi, sono stati esaminati per un caso di aciduria 1 - 2 idrossiglutarica. Sono state riscontrate disfunzioni cerebrali alle quali attribuire l'epilessia e la regressione mentale, ma l'origine del difetto metabolico resta sconosciuta.
