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Abstract: Vengono descritti diversi tipi di lesioni da trauma cranio-encefalico per favorire la diagnosi infantile attraverso la risonanza magnetica. L'autore suggerisce una distinzione tra perinatale, trauma accidentale o no, e suggerisce le caratteristiche patologiche di ciascuna categoria.

Abstract: La mucopolisaccaridosi tipo III (sindrome di Sanfilippo) è un disturbo recessivo autosomico caratterizzato da compromissione progressiva del sistema nervoso, ritardo mentale e problemi comportamentali. La mucopolisaccaridosi di tipo III (MPS III) è una malattia da accumulo lisosomiale, che appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi. E' caratterizzata da un grave e rapido deterioramento mentale. La malattia è sottodiagnosticata (in quanto i dismorfismi di solito sono molto lievi); è ...; [Read more...] La mucopolisaccaridosi tipo III (sindrome di Sanfilippo) è un disturbo recessivo autosomico caratterizzato da compromissione progressiva del sistema nervoso, ritardo mentale e problemi comportamentali. La mucopolisaccaridosi di tipo III (MPS III) è una malattia da accumulo lisosomiale, che appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi. E' caratterizzata da un grave e rapido deterioramento mentale. La malattia è sottodiagnosticata (in quanto i dismorfismi di solito sono molto lievi); è la mucopolisaccaridosi più frequente in Olanda e in Australia, con una prevalenza rispettivamente di 1/53.000 e 1/67.000. Vengono riportati i dati ottenuti dalla risonanza magnetica su tre casi di 12 anni di età.

Abstract: Uno studio sui disturbi visivi relativo a due casi clinici diagnosticati con fibromatosi di tipo. Pur trattandosi dello stesso tipo di lesione i due casi hanno presentano prognosi differenti, infatti mentre il primo ha mostrato regressione e miglioramento, il secondo ha evidenziato un progresso più lento del glioma diagnosticato con la risonanza.

Abstract: La Polimicrogiria Perisilviania (PP) è una malformazione dello sviluppo corticale caratterizzata dall'ispessimento della corteccia cerebrale in prossimità della scissura di Silvio con possibile interessamento anche delle regioni limitrofe. Questo studio conferma che lo spettro all'interno del quale si manifesta questa sindrome è abbastanza ampio: una PP deve essere sospettata in presenza di epilessia e ritardo mentale associati a una diplegia facciale o all'interessamento dei muscoli m ...; [Read more...] La Polimicrogiria Perisilviania (PP) è una malformazione dello sviluppo corticale caratterizzata dall'ispessimento della corteccia cerebrale in prossimità della scissura di Silvio con possibile interessamento anche delle regioni limitrofe. Questo studio conferma che lo spettro all'interno del quale si manifesta questa sindrome è abbastanza ampio: una PP deve essere sospettata in presenza di epilessia e ritardo mentale associati a una diplegia facciale o all'interessamento dei muscoli masticatori o del distretto mioorale.