Abstract: La malattia di Stargardt (STGD1) è una retinopatia autosomica recessiva, causata da mutazioni nel gene del trasportatore legante ATP (ABCA4) specifico della retina. Per stabilire lo spettro mutazionale e per valutare gli effetti di varianti genetiche comuni e introniche profonde selezionate sulla malattia, abbiamo eseguito un'analisi di sequenza completa in un'ampia coorte di pazienti tedeschi STGD1. Campioni di DNA di 335 pazienti con STGD1 sono stati analizzati per mutazioni ABCA4 ne ...; [Read more...]
La malattia di Stargardt (STGD1) è una retinopatia autosomica recessiva, causata da mutazioni nel gene del trasportatore legante ATP (ABCA4) specifico della retina. Per stabilire lo spettro mutazionale e per valutare gli effetti di varianti genetiche comuni e introniche profonde selezionate sulla malattia, abbiamo eseguito un'analisi di sequenza completa in un'ampia coorte di pazienti tedeschi STGD1. Campioni di DNA di 335 pazienti con STGD1 sono stati analizzati per mutazioni ABCA4 nei suoi 50 esoni codificanti e sequenze introniche adiacenti mediante tecnologia di risequenziamento dell'array o sequenziamento di nuova generazione (NGS). Un test in vitro è stato utilizzato per testare varianti selezionate per il loro comportamento di splicing. La nostra analisi ha identificato 148 mutazioni patogene o probabili patogene, di cui 48 costituiscono alleli della malattia associati ad ABCA4 finora non pubblicati. Quattro rare varianti introniche profonde sono state trovate una volta in 472 alleli analizzati. Inoltre, abbiamo identificato sei varianti comuni che modulano il rischio. Le stime del punteggio di rischio genetico suggeriscono che le varianti ABCA4 comuni definite influenzano il rischio di malattia nei portatori di un singolo allele ABCA4 patogeno. Il nostro studio si aggiunge allo spettro mutazionale del gene ABCA4. Inoltre, nella nostra coorte, le varianti introniche profonde nell'introne 30 e 36 probabilmente non giocano o giocano solo un ruolo minore nella patologia della malattia. Da notare, i nostri risultati dimostrano un possibile effetto modificante di varianti di sequenza comuni sulla malattia associata ad ABCA4.
Abstract: Luteina e zeaxantina appartengono alla classe di sostanze dei carotenoidi. Per carotenoidi è inteso un gruppo di ca. 600 sostanze presenti nella natura e di cui il Beta-carotene è l'elemento più importante. Il Beta-carotene può essere scisso relativamente facilmente in due unità di vitamina A, per questo è chiamato anche provitamina A. Il processo visivo propriamente detto, la trasformazione di un segnale luminoso in impulso visivo, abbisogna di vitamina A (tutto-E retinolo); nella lut ...; [Read more...]
Luteina e zeaxantina appartengono alla classe di sostanze dei carotenoidi. Per carotenoidi è inteso un gruppo di ca. 600 sostanze presenti nella natura e di cui il Beta-carotene è l'elemento più importante. Il Beta-carotene può essere scisso relativamente facilmente in due unità di vitamina A, per questo è chiamato anche provitamina A. Il processo visivo propriamente detto, la trasformazione di un segnale luminoso in impulso visivo, abbisogna di vitamina A (tutto-E retinolo); nella luteina e nella zeaxantina, invece, l'attività della vitamina A è minima (attività relativa della vitamina A: Beta-carotene 100%, zeaxantina 4,2%, luteina 2,6%). Ricerche epidemiologiche recenti danno primi ragguagli a proposito di una possibile relazione tra il consumo di frutta e verdura in quantità importante e una minore frequenza della degenerazione maculare correlata all'età. Alcune di queste ricerche fanno riferimento a un rischio notevolmente minore di contrarre una AMD corso dalle persone che consumano verdure con un elevato tasso di luteina.
Abstract: I dati oggi disponibili sull’efficacia e la sicurezza della cura avallano l'ipotesi che un'assunzione quotidiana di vitamina A palmitato possa avere un influsso positivo sul decorso della malattia in determinate forme di retinite pigmentosa e questo senza che si debbano temere degli effetti collaterali. Tuttavia le controindicazioni in caso di gravidanza e in presenza di danni epatici sono assolute. Si deve inoltre considerare che non esistono studi a lungo termine per quanto attiene ...; [Read more...]
I dati oggi disponibili sull’efficacia e la sicurezza della cura avallano l'ipotesi che un'assunzione quotidiana di vitamina A palmitato possa avere un influsso positivo sul decorso della malattia in determinate forme di retinite pigmentosa e questo senza che si debbano temere degli effetti collaterali. Tuttavia le controindicazioni in caso di gravidanza e in presenza di danni epatici sono assolute. Si deve inoltre considerare che non esistono studi a lungo termine per quanto attiene alla somministrazione di vitamina A ai bambini. E infine va notato che sulla base delle conoscenze attuali i pazienti che non prendono vitamina A non devono temere di non avere colto un’occasione. Infatti a livello di singolo caso oggi non si può ancora dire per quali forme di RP ci si possa aspettare un determinato risultato dalla terapia con vitamina A palmitato.
