Abstract: Il termine sindrome cardio-facio-cutanea indica un quadro clinico di tipo congenito caratterizzato da dimorfia craniofacciale, patologie cutanee, difetti cardiaci congeniti e ritardo evolutivo sia fisico che cognitivo. Le nuove conoscenze nella diagnosi molecolare permettono ora di conoscere neurologiche non accessibili prima. Gli autori presentano uno studio di indagine clinica su 39 casi che presentavano mutazioni genetiche nella zona MAPK (braf, mek1 e mek2). Si riportano le caratte ...; [Read more...]
Il termine sindrome cardio-facio-cutanea indica un quadro clinico di tipo congenito caratterizzato da dimorfia craniofacciale, patologie cutanee, difetti cardiaci congeniti e ritardo evolutivo sia fisico che cognitivo. Le nuove conoscenze nella diagnosi molecolare permettono ora di conoscere neurologiche non accessibili prima. Gli autori presentano uno studio di indagine clinica su 39 casi che presentavano mutazioni genetiche nella zona MAPK (braf, mek1 e mek2). Si riportano le caratteristiche cliniche riscontrate e si evidenzia la difficoltà di determinare un genotipo-fenotipo specifico.
