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Abstract: La sindrome di Aicardi-Gouitières è una encefalopatia progressiva caratterizzata da microcefalia acquisita, calcificazione gangliobasale e linfocitosi cronica. Gli autori hanno utilizzato la risonanza magnetica cerebrale per individuare le caratteristiche neuroelettriche di questa sindrome. In particolare è stata rilevata l'alcalosi lattea correlata a ritardo evolutivo. Si ipotizzano alcuni meccanismi che determinano questa concentrazione di lattato.

Abstract: Le anomalie metaboliche cerebrali sono state diagnosticate precocemente a tre mesi nella sindrome di Zellweger e gli autori hanno ipotizzato che la diagnosi potrebbe avvenire anche prima della nascita. Utilizzando la risonanza magnetica si è confrontata la condizione del N-acetylaspartate e la modificazione strutturale a dodici e a trenta giorni dalla nascita. Non sono emersi indicatori univoci, ma alcune informazioni ottenute nei primi giorni di vita possono giustificare indagini app ...; [Read more...] Le anomalie metaboliche cerebrali sono state diagnosticate precocemente a tre mesi nella sindrome di Zellweger e gli autori hanno ipotizzato che la diagnosi potrebbe avvenire anche prima della nascita. Utilizzando la risonanza magnetica si è confrontata la condizione del N-acetylaspartate e la modificazione strutturale a dodici e a trenta giorni dalla nascita. Non sono emersi indicatori univoci, ma alcune informazioni ottenute nei primi giorni di vita possono giustificare indagini approfondite per diagnosticare la sindrome di Zellweger e fornire indicazioni per la prognosi.

Abstract: Quanti sono diagnosticati con distrofia muscolare di Duchenne presentano livelli sotto la media nelle abilità di lettura, ma non conosciamo ancora bene tutte le caratteristiche legate alla prestazione accademica di queste persone. Gli autori hanno condotto una ricerca su giovani con questa diagnosi confrontando i dati con la popolazione con sviluppo tipico e con altri che presentavano dislessia. I risultati raccolti confermano l'alta incidenza di problemi di rendimento scolastico nella ...; [Read more...] Quanti sono diagnosticati con distrofia muscolare di Duchenne presentano livelli sotto la media nelle abilità di lettura, ma non conosciamo ancora bene tutte le caratteristiche legate alla prestazione accademica di queste persone. Gli autori hanno condotto una ricerca su giovani con questa diagnosi confrontando i dati con la popolazione con sviluppo tipico e con altri che presentavano dislessia. I risultati raccolti confermano l'alta incidenza di problemi di rendimento scolastico nella distrofia muscolare di Duchenne simile ai soggetti italiani con dislessia, sebbene il profilo dei primi sia meno grave di questi ultimi. Sono emerse anche corrispondenze nelle difficoltà fonatorie e gli autori sottolineano la necessità di interventi precoci su questi disturbi.