Abstract: Viene presentato il caso di due persone affette da una sindrome cromosomica rara di cui ancora si posseggono poche informazioni per il trattamento a lungo termine. La sindrome di Wolf-Hirschorn è causata da un difetto del cromosoma 4 e il suo fenotipo presenta ritardo mentale, microcefalia, ipotonia, disturbi cardiaci ed epilessia. La ricerca condotta intervistando le persone che li hanno in carico e indagando nella letteratura esistente permette di rilevare alcune informazioni utili p ...; [Read more...]
Viene presentato il caso di due persone affette da una sindrome cromosomica rara di cui ancora si posseggono poche informazioni per il trattamento a lungo termine. La sindrome di Wolf-Hirschorn è causata da un difetto del cromosoma 4 e il suo fenotipo presenta ritardo mentale, microcefalia, ipotonia, disturbi cardiaci ed epilessia. La ricerca condotta intervistando le persone che li hanno in carico e indagando nella letteratura esistente permette di rilevare alcune informazioni utili per la prognosi e la definizione di obiettivi riabilitativi.
