Abstract: I bambini affetti da cristinosi necropatica infantile presentano deficit visuospaziali e logicomatematici in un quadro generalmente nella norma per le abilità intellettive e linguistiche. Gli autori hanno voluto indagare per definire ulteriormente il fenotipo comportamentale. Per questo sono stati presi in esame diversi bambini affetti da fibrosi cistica, cristinosi e altre patologie simili. I dati ottenuti confermano l'esistenza di un fenotipo comportamentale specifico per questo defi ...; [Read more...]
I bambini affetti da cristinosi necropatica infantile presentano deficit visuospaziali e logicomatematici in un quadro generalmente nella norma per le abilità intellettive e linguistiche. Gli autori hanno voluto indagare per definire ulteriormente il fenotipo comportamentale. Per questo sono stati presi in esame diversi bambini affetti da fibrosi cistica, cristinosi e altre patologie simili. I dati ottenuti confermano l'esistenza di un fenotipo comportamentale specifico per questo deficit genetico: problemi visuospaziali, difficoltà in aritmetica, disturbo dell'attenzione, problemi nelle abilità sociali.