Abstract: La sindrome di Smith-Magenis è congenita e si presenta con carenze fisiche, comportamentali ed evolutive legate alla dilezione del cromosoma 17 (17p11.2). La sua epidemiologia è sottostimata in quanto molti sintomi restano nascosti e la sindrome è poco nota nel mondo medico. Gli autori hanno esaminato le abilità adattive di 19 bambini con questa sindrome utilizzando le Vineland Adaptive Scales e Childhood Autism Rating Scale con i loro genitori. Sono stati valutati gli aspetti cognitiv ...; [Read more...]
La sindrome di Smith-Magenis è congenita e si presenta con carenze fisiche, comportamentali ed evolutive legate alla dilezione del cromosoma 17 (17p11.2). La sua epidemiologia è sottostimata in quanto molti sintomi restano nascosti e la sindrome è poco nota nel mondo medico. Gli autori hanno esaminato le abilità adattive di 19 bambini con questa sindrome utilizzando le Vineland Adaptive Scales e Childhood Autism Rating Scale con i loro genitori. Sono stati valutati gli aspetti cognitivi e comunicativi, le abilità di autonomia e i problemi di apprendimento. Sono emersi problemi comuni di iperattività, stereotipie, autolesionismo, impulsività maggiore nelle femmine e livelli di abilità sociali superiori al QI rilevato.
