Abstract: Una patologia presente in quattro bambini offre lo spunto agli autori di indagare su una possibile sindrome caratterizzata da dismorfismo e ritardo grave. La mappa cromosomica si presenta nella norma secondo gli indicatori citogenetici, ma all'esame con fluorescenza per rilevare anomalie subtelomeriche ha evidenziato la mancanza della parte p nel cromosoma 1. Altre caratteristiche come asimmetria del corpo, ipoplasia del viso e microcefalia, problemi motori ed epilettici indicherebbero ...; [Read more...]
Una patologia presente in quattro bambini offre lo spunto agli autori di indagare su una possibile sindrome caratterizzata da dismorfismo e ritardo grave. La mappa cromosomica si presenta nella norma secondo gli indicatori citogenetici, ma all'esame con fluorescenza per rilevare anomalie subtelomeriche ha evidenziato la mancanza della parte p nel cromosoma 1. Altre caratteristiche come asimmetria del corpo, ipoplasia del viso e microcefalia, problemi motori ed epilettici indicherebbero un fenotipo descritto parzialmente nella monosomia 1p36.3.
