Abstract: Due sono gli organi determinanti per la visione e comprensione di quanto ci sta attorno, l'occhio e il cervello nonché le loro interazioni. La retina percepisce la luce in entrata e trasmette al cervello l'informazione ottenuta, inviandogli piccoli segnali attraverso le vie visive. Il cervello confronta la nuova immagine con le immagini immagazzinate nella sua memoria. Grazie a questo processo riusciamo a ritrovarci e ad orientarci nell'ambiente visivo che ci circonda. La retina e il c ...; [Read more...]
Due sono gli organi determinanti per la visione e comprensione di quanto ci sta attorno, l'occhio e il cervello nonché le loro interazioni. La retina percepisce la luce in entrata e trasmette al cervello l'informazione ottenuta, inviandogli piccoli segnali attraverso le vie visive. Il cervello confronta la nuova immagine con le immagini immagazzinate nella sua memoria. Grazie a questo processo riusciamo a ritrovarci e ad orientarci nell'ambiente visivo che ci circonda. La retina e il cervello sono due complessi sistemi di cellule altamente specializzate. Le reciproche interazioni sono essenziali per assicurare le svariate funzioni della vista, in particolare l'individuazione dei caratteri durante la lettura, il riconoscimento dei visi della gente, la percezione delle differenze cromatiche, delle differenze di luminosità, dei movimenti, la distinzione tra giorno e notte. L’articolo propone i metodi d'esame oftalmologico con l’'ERG che dà la misura complessiva delle risposte dell'intera retina e con l'elettroretinogramma standard che rivela il genere e l'estensione di un disturbo funzionale della retina. potenziali visivi evocati (VEP). Le metodologie d'esame sopra elencate, l'elettroretinogramma standard (ERG), l'elettroretinogramma multifocale (mfERG), l'elettrooculogramma (EOG) e l'elettroretinogramma da pattern (PERG) permettono di esaminare con precisione tutti gli strati della retina.
Abstract: La malattia di Stargardt (STGD1) è una retinopatia autosomica recessiva, causata da mutazioni nel gene del trasportatore legante ATP (ABCA4) specifico della retina. Per stabilire lo spettro mutazionale e per valutare gli effetti di varianti genetiche comuni e introniche profonde selezionate sulla malattia, abbiamo eseguito un'analisi di sequenza completa in un'ampia coorte di pazienti tedeschi STGD1. Campioni di DNA di 335 pazienti con STGD1 sono stati analizzati per mutazioni ABCA4 ne ...; [Read more...]
La malattia di Stargardt (STGD1) è una retinopatia autosomica recessiva, causata da mutazioni nel gene del trasportatore legante ATP (ABCA4) specifico della retina. Per stabilire lo spettro mutazionale e per valutare gli effetti di varianti genetiche comuni e introniche profonde selezionate sulla malattia, abbiamo eseguito un'analisi di sequenza completa in un'ampia coorte di pazienti tedeschi STGD1. Campioni di DNA di 335 pazienti con STGD1 sono stati analizzati per mutazioni ABCA4 nei suoi 50 esoni codificanti e sequenze introniche adiacenti mediante tecnologia di risequenziamento dell'array o sequenziamento di nuova generazione (NGS). Un test in vitro è stato utilizzato per testare varianti selezionate per il loro comportamento di splicing. La nostra analisi ha identificato 148 mutazioni patogene o probabili patogene, di cui 48 costituiscono alleli della malattia associati ad ABCA4 finora non pubblicati. Quattro rare varianti introniche profonde sono state trovate una volta in 472 alleli analizzati. Inoltre, abbiamo identificato sei varianti comuni che modulano il rischio. Le stime del punteggio di rischio genetico suggeriscono che le varianti ABCA4 comuni definite influenzano il rischio di malattia nei portatori di un singolo allele ABCA4 patogeno. Il nostro studio si aggiunge allo spettro mutazionale del gene ABCA4. Inoltre, nella nostra coorte, le varianti introniche profonde nell'introne 30 e 36 probabilmente non giocano o giocano solo un ruolo minore nella patologia della malattia. Da notare, i nostri risultati dimostrano un possibile effetto modificante di varianti di sequenza comuni sulla malattia associata ad ABCA4.
