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Abstract: Nell'ambito di ricerche multidisciplinari nelle tre Condizioni di Fenotipo Comportamentali (Behavioural Phenotype Conditions BPCs); sequenza Mobius (Mobius), sindrome di CHARGE (CHARGE) e spettro oculo-auriculo-vertebrale (OAV), le condizioni di spettro di autismo (ASCs) è stata diagnosticata rispettivamente nel 45%, 68% e il 42% degli individui esaminati. La diagnosi non è semplice a causa altre associazione di minorazioni o alterazioni come ritardo mentale (MR), ridotta visione, dimi ...; [Read more...] Nell'ambito di ricerche multidisciplinari nelle tre Condizioni di Fenotipo Comportamentali (Behavioural Phenotype Conditions BPCs); sequenza Mobius (Mobius), sindrome di CHARGE (CHARGE) e spettro oculo-auriculo-vertebrale (OAV), le condizioni di spettro di autismo (ASCs) è stata diagnosticata rispettivamente nel 45%, 68% e il 42% degli individui esaminati. La diagnosi non è semplice a causa altre associazione di minorazioni o alterazioni come ritardo mentale (MR), ridotta visione, diminuzione dell’udito e disfunzione dei nervi cranici. L’articolo propone l’applicabilità di strumenti diagnostici come la Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R), la Childhood Autism Rating Scale (CARS) e la Autistic Behaviour Checklist (ABC) per valutare persone con ASC e Mobius/CHARGE/OAV.

Abstract: Gli autori hanno voluto verificare la presenza di tratto autistico e anomalie cerebrali in 31 casi diagnosticati con sindrome di Charge. Per questo hanno approntato una tecnica di valutazione neuropsichiatrica che includeva gli item di diagnosi per l'autismo. Sono stati esclusi sei casi che presentavano sordocecità e quindi non idonei alla valutazione. I dati ottenuti dallo studio evidenzia la presenza di più del 50% di casi con tratto autistico e questo suggerirebbe che l'autismo pos ...; [Read more...] Gli autori hanno voluto verificare la presenza di tratto autistico e anomalie cerebrali in 31 casi diagnosticati con sindrome di Charge. Per questo hanno approntato una tecnica di valutazione neuropsichiatrica che includeva gli item di diagnosi per l'autismo. Sono stati esclusi sei casi che presentavano sordocecità e quindi non idonei alla valutazione. I dati ottenuti dallo studio evidenzia la presenza di più del 50% di casi con tratto autistico e questo suggerirebbe che l'autismo possa essere associato ad errori nello sviluppo cerebrale nel periodo embrionale. Le stesse informazioni possono essere utili per quanti si preoccupano dell'intervento sanitario nella sindrome di Charge.

Abstract: Gli autori hanno voluto indagare sull'incidenza dell'autismo in 25 soggetti diagnosticati con la sindrome di Mobius. Sono stati sottoposti ad esame neuropsichiatrico con test specifici per l'autismo. L'esito è stato positivo per circa un terzo di loro e questo invita ad indagare maggiormente sulla possibilità che questa sindrome presenti un sottogruppo con disturbi di tipo autistico.

Abstract: La ricerca intende verificare la relazione tra concentrazione di strutture gangliari contenenti acido sialico e presenza di tratto autistico in bambini e adolescenti. I dati evidenziano significative correlazioni con la patogenesi nell'autismo.