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Abstract: Gli autori presentano alcune caratteristiche delle forme di mutazione genetica che interessano la sindrome di Usher. Nello studio condotto su 69 casi sono state individuate 36 diverse mutazioni della zona CDH23 di cui 33 non erano note. Si mettono in risalto gli elementi comuni individuati nell'analisi delle mutazioni con le sette forme comuni a più famiglie.

Abstract: Gli autori presentano 151 casi clinici di sindrome di Usher tipo 1 mettendo in risalto le caratteristiche legate al gene MYO7A. I risultati hanno messo in risalto come alcune caratteristiche non erano riferibili a nessuno dei sei sottotipi da 1A a 1F. Sembrerebbe che un secondo sottotipo di Usher 1 sia imputabile ai geni del cromosoma 10 e questo confermerebbe l'esistenza di un gene Usher 1 nella regione denominata USH1D. Si ipotizza anche la possibilità di un terzo gene implicato nell ...; [Read more...] Gli autori presentano 151 casi clinici di sindrome di Usher tipo 1 mettendo in risalto le caratteristiche legate al gene MYO7A. I risultati hanno messo in risalto come alcune caratteristiche non erano riferibili a nessuno dei sei sottotipi da 1A a 1F. Sembrerebbe che un secondo sottotipo di Usher 1 sia imputabile ai geni del cromosoma 10 e questo confermerebbe l'esistenza di un gene Usher 1 nella regione denominata USH1D. Si ipotizza anche la possibilità di un terzo gene implicato nella regione 10p/q.