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Abstract: La sindrome di Prader-Willi è una patologia genetica neurologica causata da errore nel cromosoma 15q11-q13 con un fenotipo che presenta problemi fisici e comportamentali. Gli autori hanno voluto indagare su alcune caratteristiche cognitive e le competenza nel leggere, scrivere e calcolare.

Abstract: Le ricerche condotte fino ad ora sull'abuso di cibo da parte delle persone diagnosticate con la sindrome di Prader-Willi indicano che occorre approfondire alcuni aspetti legati all'omeostasi e al comportamento. Gli autori hanno voluto approfondire alcune caratteristiche comportamentali in relazione alla preferenza del cibo e alle corrispondenze nell'amigdala cerebrale e nella corteccia orbofrontale. Intervistando 18 soggetti sulle loro preferenze e sottoponendoli contemporaneamente ad ...; [Read more...] Le ricerche condotte fino ad ora sull'abuso di cibo da parte delle persone diagnosticate con la sindrome di Prader-Willi indicano che occorre approfondire alcuni aspetti legati all'omeostasi e al comportamento. Gli autori hanno voluto approfondire alcune caratteristiche comportamentali in relazione alla preferenza del cibo e alle corrispondenze nell'amigdala cerebrale e nella corteccia orbofrontale. Intervistando 18 soggetti sulle loro preferenze e sottoponendoli contemporaneamente ad esami con neuroimmagini, è stato possibile verificare la non correlazione tra preferenze alimentari e modificazioni cerebrali.

Abstract: Sebbene sia andato crescendo l'interesse verso la gestione dei beni economici di persone con deficit intellettivo, ancora abbiamo poche informazioni sulle loro capacità di scelta negli affari economici. Gli autori hanno condotto una indagine utilizzando vignette per conoscere le abilità nel prendere decisioni in questi soggetti e hanno confrontato i dati con i livelli presenti nella popolazione generale. Vengono presentai i risultati ottenuti.

Abstract: La sindrome di Prader-Willi è caratterizzata da ritardo evolutivo sessuale, bassa statura, danni fisici e disabilità cognitive. Si presenta con un sottotipo legato a errore genetico del cromosoma 15 q11-13 e simile ad alcuni aspetti del ritardo evolutivo. Gli autori hanno voluto mappare la popolazione di un territorio e confrontare le diverse eziologie per trovare un genotipo che avesse caratteristiche comuni alle due problematiche.

Abstract: Questo articolo propone uno studio sulla degenerazione cognitiva di persone adulte affette da sindrome di Down, mettendo in evidenza come questa sia più marcata in quelle persone che avevano ricevuto meno stimoli e che avevano avuto esperienze di vita povere.

Abstract: Gli autori riportano una parte di una ricerca nazionale condotta nel regno Unito per indagare sulla presenta di disturbi psichiatrici nelle persone diagnosticate con sindrome di Prader-Willi. In particolare si è voluta rilevare l'incidenza di disturbi psicotici e le caratteristiche della terapia farmacologica praticata. 119 soggetti con questa diagnosi sono stati valutati con questionari informali e test standardizzati come la Psychiatric Assessment Schedule for Adults with Development ...; [Read more...] Gli autori riportano una parte di una ricerca nazionale condotta nel regno Unito per indagare sulla presenta di disturbi psichiatrici nelle persone diagnosticate con sindrome di Prader-Willi. In particolare si è voluta rilevare l'incidenza di disturbi psicotici e le caratteristiche della terapia farmacologica praticata. 119 soggetti con questa diagnosi sono stati valutati con questionari informali e test standardizzati come la Psychiatric Assessment Schedule for Adults with Developmental Disability e la Oparational Criteria Checklist. Grazie a questa indagine è stato possibile raccogliere informazioni sulla storia delle psicopatologie, sul loro influsso sulla qualità della vita e sul trattamento farmacologico praticato. I risultati hanno confermato la relazione tra disturbo psichiatrico e caratteristiche genetiche. Il trattamento con serotonina si è dimostrato efficace a conferma della caratteristica psicopatologica dei disturbi emotivi.

Abstract: L'articolo riporta lo studio di un caso di un cinquantenne con sindrome di Usher e problemi psicotici. La presenza di problemi uditivi, di equilibrio e retinite pigmentosa era associata a comportamenti aggressivi e perdita della comunicazione gestuale. Il trattamento di antipsicotici e antidepressivi è apparso indicato in questo caso e suggerisce future ricerche sull'associazione di Usher e psicosi.

Abstract: La sindrome di Prader-Willi (PWS) è un disturbo genetico del neurosviluppo caratterizzato da alterazioni dei ritmi circadiani e dell'attività del sistema nervoso autonomo (ANS), iperfagia ed episodi di esplosioni emotive. Studi precedenti suggeriscono che la stimolazione invasiva e non invasiva del nervo vago (VNS) può ridurre gli scoppi emotivi nella PWS, potenzialmente attraverso i suoi effetti sull'attività vagale. Questa serie di casi ha studiato gli effetti della VNS auricolare tr ...; [Read more...] La sindrome di Prader-Willi (PWS) è un disturbo genetico del neurosviluppo caratterizzato da alterazioni dei ritmi circadiani e dell'attività del sistema nervoso autonomo (ANS), iperfagia ed episodi di esplosioni emotive. Studi precedenti suggeriscono che la stimolazione invasiva e non invasiva del nervo vago (VNS) può ridurre gli scoppi emotivi nella PWS, potenzialmente attraverso i suoi effetti sull'attività vagale. Questa serie di casi ha studiato gli effetti della VNS auricolare transcutanea (taVNS) sui marcatori cardiaci dell'attività vagale circadiana, in particolare la variabilità della frequenza cardiaca (HRV) e la frequenza cardiaca (HR), e i loro potenziali legami con i miglioramenti degli scoppi emotivi. Cinque persone con PWS (età media: 26,9 anni; 3 maschi, 2 femmine) hanno ricevuto quattro ore di taVNS al giorno per 12 mesi, seguite da un mese di sessioni giornaliere di due ore. Le misure di risultato includevano la registrazione giornaliera degli scoppi emotivi e ogni tre mesi le registrazioni HRV e HR 24-h. Sono stati applicati modelli misti cosinori per analizzare i cambiamenti nei ritmi circadiani di HRV e HR. È stato utilizzato un modello misto lineare per valutare il valore predittivo dell'attività vagale cardiaca sugli scoppi emotivi. Le ampiezze circadiane dell'HRV e dell'HR erano significativamente più alte alla fine del trattamento rispetto al basale (tutti i p. < .01). Si è registrato un aumento significativo della media dell'HRV aggiustata per il ritmo (p < .01), mentre la media dell'HR aggiustata per il ritmo è diminuita in modo significativo, il che indica un aumento dell'attività vagale cardiaca. Una media HRV aggiustata per il ritmo più elevata ha predetto un numero inferiore di scoppi emotivi. I risultati suggeriscono che la taVNS può essere efficace nel colpire l'attività degli ANS nei soggetti con PWS, contribuendo a migliorare la regolazione comportamentale.

Abstract: Gli individui con sindrome di Down hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia di Alzheimer e uno dei primi sintomi clinici della malattia è la disfunzione esecutiva. Nella popolazione generale, l'allenamento cognitivo ha mostrato alcuni risultati promettenti in relazione al mantenimento o al miglioramento dei processi cognitivi. Attualmente esiste un divario nella letteratura in relazione alla formazione cognitiva per adulti con sindrome di Down. È stato usato un disegno fatto ...; [Read more...] Gli individui con sindrome di Down hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia di Alzheimer e uno dei primi sintomi clinici della malattia è la disfunzione esecutiva. Nella popolazione generale, l'allenamento cognitivo ha mostrato alcuni risultati promettenti in relazione al mantenimento o al miglioramento dei processi cognitivi. Attualmente esiste un divario nella letteratura in relazione alla formazione cognitiva per adulti con sindrome di Down. È stato usato un disegno fattoriale misto quasi sperimentale che prevedeva un periodo di intervento di 8 settimane usando un programma di allenamento mentale. I partecipanti sono stati abbinati per età e quindi assegnati in modo casuale al gruppo di intervento o al gruppo di intervento ritardato. Quaranta adulti con sindrome di Down, di età compresa tra 30 e 49 anni e con un livello lieve o moderato di disabilità intellettiva, hanno partecipato allo studio. Tutti i partecipanti hanno completato le misure di base della funzione esecutiva, utilizzando sia le valutazioni neuropsicologiche che una misura classificata da informatori della funzione esecutiva comportamentale. Prima ha completato la formazione il gruppo di intervento e poi il gruppo di intervento ritardato. Le valutazioni della funzione esecutiva sono state ripetute per entrambi i gruppi dopo la formazione. Lo studio mirava a esaminare se un programma di formazione cognitiva potesse avere un effetto sui livelli della funzione esecutiva. Mentre le conclusioni sono limitate a causa delle piccole dimensioni del campione, è stato osservato un miglioramento nelle valutazioni neuropsicologiche della funzione esecutiva dopo l'allenamento cognitivo. Gli effetti positivi riflessi nei comportamenti quotidiani non erano così promettenti. Questo studio ha dimostrato che, sebbene non fosse in precedenza un'area di interesse, gli individui con sindrome di Down possono completare un programma di allenamento cognitivo computerizzato. Inoltre, i risultati sono stati promettenti con miglioramenti significativi riscontrati nelle valutazioni neuropsicologiche della funzione esecutiva. Questi risultati necessitano di ulteriori approfondimenti con una dimensione del campione maggiore.

Abstract: Molte persone con deficit intellettivo corrono gravi rischi durante i pasti: la presenza di disfagie o di comportamenti o di difficoltà fisiche richiedono l'utilizzo di validi supporti che garantiscano sicurezza e sana alimentazione. in questo studio sono stati presi in esame i tipi di supporto utilizzati con 2230 adulti inglesi diagnosticati con deficit intellettivo. L'indagine ha evidenziato che sono pochi quelli che si avvalgono di questi supporti ed in particolare vengono utilizzat ...; [Read more...] Molte persone con deficit intellettivo corrono gravi rischi durante i pasti: la presenza di disfagie o di comportamenti o di difficoltà fisiche richiedono l'utilizzo di validi supporti che garantiscano sicurezza e sana alimentazione. in questo studio sono stati presi in esame i tipi di supporto utilizzati con 2230 adulti inglesi diagnosticati con deficit intellettivo. L'indagine ha evidenziato che sono pochi quelli che si avvalgono di questi supporti ed in particolare vengono utilizzati per agevolare il mangiare e il bere o per evitare il rigurgito. La presenza di supporti è maggiore quando la persona è pluriminorata o con problemi di salute (deficit visivo, problemi dentali, demenza, disturbi psicologici o comportamentali). Emerge negli autori la necessità di sensibilizzare quanti si fanno carico di queste persone sulla rilevanza dei rischi per la salute collegati al momento pasto.