Abstract/Sommario: L'Autore presenta il caso di una bambina di 12 anni, portatrice di autismo infantile secondo i criteri del DSM-III-R, nella quale l'esame citogenetico ha rilevato il cariotipo 46 XX747 XXX senza alterazioni fenotipiche rilevanti. Si sottolinea la necessità di condurre indagini accurate in presenza di tali casi, che rischiano di passare inosservati o non diagnosticati a motivo dell'assenza di segni fisici evidenti, pur avendo una frequenza elevata tra i soggetti con deficit mentali.