Abstract/Sommario: Gli autori presentano un caso di malattia di Behçet (BD) con una mutazione del gene inibitore della via del fattore tissutale (TFPI) recentemente identificato. Il paziente soffriva di trombosi venosa profonda ricorrente e trombosi del seno durale che non potevano essere alleviate da una terapia anticoagulante costante. Una lieve lesione orale recidivante era la manifestazione iniziale di BD ma è stata trascurata. Ulcere genitali e sintomi oculari si manifestarono 8 mesi dopo il coinvol ...; [Leggi tutto...]
Gli autori presentano un caso di malattia di Behçet (BD) con una mutazione del gene inibitore della via del fattore tissutale (TFPI) recentemente identificato. Il paziente soffriva di trombosi venosa profonda ricorrente e trombosi del seno durale che non potevano essere alleviate da una terapia anticoagulante costante. Una lieve lesione orale recidivante era la manifestazione iniziale di BD ma è stata trascurata. Ulcere genitali e sintomi oculari si manifestarono 8 mesi dopo il coinvolgimento vascolare. Al paziente è stata infine diagnosticata la BD e contemporaneamente è stata identificata una nuova mutazione in TFPI. Dopo la somministrazione di azatioprina e desametasone, i sintomi clinici sono scomparsi rapidamente e non è stata riscontrata alcuna ricaduta durante il follow-up a 7 mesi.
